概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

208202

遺伝カウンセリングの医学的管理区分への変更

日本遺伝カウンセリング学会

遺伝カウンセリングは遺伝学的検査に付随したものではなく、患者・家族の理解を助けるための心理社会的支援プロセスであるため、
遺伝学的検査に紐づくのではなく、遺伝学的診断に基づいて実施する。
【技術の概要】 遺伝カウンセリングは、来談者（クライエント）の意思決定支援、血縁者の相談、治療方針決定など遺伝学的検査時期に関わらないものも
含まれるため、専門的な遺伝カウンセリングを遺伝学的診断に基づいて行う。

【対象疾患】

遺伝学的検査が保険収載されている遺伝性疾患（遺伝性腫瘍および難病等）

【既存の治療法との比較】

区分番号Ｄ００６－４に掲げる
遺伝学的検査を実施した際に算定

日本医学会ガイドライン：専門性と実施時期について

検査に付随するものではなく、
医学的管理区分Bとして実施

【有効性】
現在の遺伝カウンセリング加算は「検査を実施し、その結果について患者又はその家族
等に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝カウンセリング加算として、患者１
人につき月１回に限り、1,000点を所定点数に加算する」として保険収載されている。

患者・家族への複数回の継続的な実施については許容されているものの、検
査に紐づいていることから遺伝学的検査を実施した医療機関以外での専門
的な遺伝カウンセリングの加算算定が困難なジレンマがある。したがって、検
査区分Dから医学的管理区分Bへ分類を変更することで、遺伝学的検査に
紐づかず、遺伝学的診断に基づいた遺伝カウンセリングが算定され、専門的
な遺伝カウンセリングが提供可能になり、医療の均てん化に寄与する。

【診療報酬上の取扱い】

現行の検査区分D→医療管理区分Bとし、
遺伝カウンセリング加算1000点を算定する。
（点数、算定条件については変更なし） 111

遺伝カウンセリングに関する基礎知識・技能については、すべての医師が習得
しておくことが望ましい前提に立ちつつも、「遺伝学的検査・診断に際して、必
要に応じて適切な時期に遺伝カウンセリングを実施する。遺伝カウンセリン
グは、情報提供だけではなく、患者・被検者等の自律的選択が可能とな
るような心理的社会的支援が重要であることから、当該疾患の診療経験
が豊富な医師と遺伝カウンセリングに習熟した者が協力し、チーム医療とし
て実施することが望ましい」と求めている。
参考文献1:医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン
2022年3月改定

HBOC診療ガイドライン：実施時期について
【遺伝BQ4】
HBOCにおける遺伝カウンセリングは，次の場合に
強く推奨される。
・遺伝学的検査前後
・リスク低減手術の前後
・家系員と情報共有する時
また，HBOCは長期にわたる医学的管理を要することか
ら，遺伝カウンセリングも継続的に行うことが求められる。
参考文献4:遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)診療ガイドライン2021年版
(日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構JOHBOC編), p52-56