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提案書01（0001頁～0202頁）医療技術評価・再評価提案書 (127 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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医療技術評価提案書（保険既収載技術用）
整理番号
209202
※事務処理用
提案される医療技術名
難聴の遺伝学的検査
申請団体名
日本遺伝子診療学会
27耳鼻咽喉科
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
22小児科
関連する診療科（２つまで）
35臨床検査科
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
有
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
提案当時の医療技術名
令和４年度
難聴の遺伝学的検査
有
追加のエビデンスの有無
Ｄ
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
D006-4
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
該当する場合、リストから○を選択
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
該当する場合、リストから○を選択
「６
提案される医療技術の概要（200字以内）
○
その他」を選んだ場合、右欄に記載
先天難聴と若年発症型両側性感音難聴の他に、アッシャー症候群、スティックラー症候群、ワーデンブルグ症候群、ミトコンドリア病などの、難
聴を呈する遺伝性疾患の原因遺伝子を含むと158遺伝子を1つの遺伝子パネルとして作成し、それら遺伝性の疾患、症候群を一度に検索する。
文字数： 130
再評価が必要な理由
そもそも臨床的に鑑別が難しい先天難聴（3,880点）と若年発症型両側性感音難聴（8000点）の間で、それら検査の点数に乖離があるのは不合理
である。また先天難聴と若年発症型両側性感音難聴の他にも、難聴を呈する疾患・症候群はアッシャー症候群、スティックラー症候群、ワーデン
ブルグ症候群、ミトコンドリア病など多数あり、それぞれを別々に検索していると、確定診断になかなかたどり着けない現状がある。近年技術の
進歩により、158遺伝子を搭載する遺伝パネルにより、上記疾患を同時に検索できるようになった。それゆえ、早期にその遺伝パネルを臨床実装
することが望ましいと思われる。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
先天性難聴、若年発症型両側性感音難聴、アッシャー症候群、スティックラー症候群、ワーデンブルグ症候群、ミトコンドリア病などの難聴を呈
する疾患・症候群をいわゆる「難聴」と定義して、それらの原因遺伝子158個を搭載する遺伝パネルを5,000点として欲しい。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
対象とする患者は、いわゆる「難聴」を呈する者。医療技術は158遺伝子を次世代シーケンサーで同時に検索するもの。難聴遺伝子診療の普遍化
という側面を考えると、点数は5000点が妥当と考える。
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
D006-4
医療技術名
難聴の遺伝学的検査
難聴すべてに適用できる遺伝学的検査となり、診断率が向上する。その結果、医療に与える影響として治療法の選択や適切なフォローアップに有
治癒率、死亡率やQOLの改善等の長期予 用である。人工内耳適応基準に遺伝子診断が組み入れられたことにより、治療の早期化で、経過観察のための医療費を圧縮できる（遺伝子診断が
後等のアウトカム
つけられた患者の人工内耳年齢が早い）。
③再評価の根
拠・有効性
ガイドライン等での位置づけ
ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
遺伝性難聴の診療の手引き 2016年版
る。）
127
整理番号
209202
※事務処理用
提案される医療技術名
難聴の遺伝学的検査
申請団体名
日本遺伝子診療学会
27耳鼻咽喉科
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
22小児科
関連する診療科（２つまで）
35臨床検査科
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
有
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
提案当時の医療技術名
令和４年度
難聴の遺伝学的検査
有
追加のエビデンスの有無
Ｄ
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
D006-4
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
該当する場合、リストから○を選択
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
該当する場合、リストから○を選択
「６
提案される医療技術の概要（200字以内）
○
その他」を選んだ場合、右欄に記載
先天難聴と若年発症型両側性感音難聴の他に、アッシャー症候群、スティックラー症候群、ワーデンブルグ症候群、ミトコンドリア病などの、難
聴を呈する遺伝性疾患の原因遺伝子を含むと158遺伝子を1つの遺伝子パネルとして作成し、それら遺伝性の疾患、症候群を一度に検索する。
文字数： 130
再評価が必要な理由
そもそも臨床的に鑑別が難しい先天難聴（3,880点）と若年発症型両側性感音難聴（8000点）の間で、それら検査の点数に乖離があるのは不合理
である。また先天難聴と若年発症型両側性感音難聴の他にも、難聴を呈する疾患・症候群はアッシャー症候群、スティックラー症候群、ワーデン
ブルグ症候群、ミトコンドリア病など多数あり、それぞれを別々に検索していると、確定診断になかなかたどり着けない現状がある。近年技術の
進歩により、158遺伝子を搭載する遺伝パネルにより、上記疾患を同時に検索できるようになった。それゆえ、早期にその遺伝パネルを臨床実装
することが望ましいと思われる。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
先天性難聴、若年発症型両側性感音難聴、アッシャー症候群、スティックラー症候群、ワーデンブルグ症候群、ミトコンドリア病などの難聴を呈
する疾患・症候群をいわゆる「難聴」と定義して、それらの原因遺伝子158個を搭載する遺伝パネルを5,000点として欲しい。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
対象とする患者は、いわゆる「難聴」を呈する者。医療技術は158遺伝子を次世代シーケンサーで同時に検索するもの。難聴遺伝子診療の普遍化
という側面を考えると、点数は5000点が妥当と考える。
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
D006-4
医療技術名
難聴の遺伝学的検査
難聴すべてに適用できる遺伝学的検査となり、診断率が向上する。その結果、医療に与える影響として治療法の選択や適切なフォローアップに有
治癒率、死亡率やQOLの改善等の長期予 用である。人工内耳適応基準に遺伝子診断が組み入れられたことにより、治療の早期化で、経過観察のための医療費を圧縮できる（遺伝子診断が
後等のアウトカム
つけられた患者の人工内耳年齢が早い）。
③再評価の根
拠・有効性
ガイドライン等での位置づけ
ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
遺伝性難聴の診療の手引き 2016年版
る。）
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