医療技術評価提案書（保険未収載技術用）
整理番号

※事務処理用

提案される医療技術名
申請団体名

209101
がんゲノム医療における遺伝学的検査によって2次的所見が見つかった患者の血縁者に対する遺伝カウンセリング
日本遺伝子診療学会

主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科

38その他（診療科名を右の空欄に記載する。）

遺伝子診療科

22小児科
関連する診療科（２つまで）
16乳腺外科

提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した医
有
療技術の提案実績の有無
過去に提案した年度
令和４年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
がんゲノム医療における体細胞遺伝子検査および遺伝学的検査によって得られた二次的所見の判断料
提案当時の医療技術名
場合、右欄も記
載する
無

追加のエビデンスの有無

提案される医療技術の概要
（200字以内）

がんゲノム医療で二次的所見が検出された患者の血縁者に対して、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーなどの臨床遺伝
の専門家が二次的所見の意義(解釈)を対面で説明する。

文字数： 81
対象疾患名

保険収載が必要な理由
（300字以内）

遺伝性腫瘍

がんゲノム医療ではときに子孫に遺伝する可能性のある二次的所見が検出される。その結果の説明は受検者のみならず、そ
の血縁者にも必要で、血縁者もそれを強く求めている。しかしながら、血縁者に対する遺伝カウンセリングが保険収載され
ていない現状では、血縁者に遺伝カウンセリングを実施している施設は未だ少ない。それゆえ血縁者は、二次的所見に関し
て、何処の誰にその説明を求めれば良いのか分からない状況に陥っている。この状況を打開するために、血縁者に対する遺
伝カウンセリングの保険収載が求められる。

文字数： 240
【評価項目】

①提案される医療技術の対象
・疾患、病態、症状、年齢等

がんゲノム医療で二次的所見が検出されたがん患者の血縁者(がん未発症バリアント保持疑い者)

②提案される医療技術の内容
・方法、実施頻度、期間等
（具体的に記載する）

【内容】がんゲノム医療で二次的所見が検出されたがん患者の血縁者に対して、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーな
どの臨床遺伝の専門家が対面でカウンセリングを実施する。【頻度】約6000人(回)；参考文献④日本における遺伝性腫瘍の
遺伝学検査の現状 東京大学医科学研究所古川洋一による【期間】がん患者が、がんゲノム医療を受けエキスパートパネル
を経て結果説明を受けた後。少なくとも緊急ではない。

区分
③対象疾患に対
して現在行われ
ている医療技術
（当該医療技術
が検査等であっ
て、複数ある場
合は全て列挙す
ること）

Ｂ

番号

無し

医療技術名

遺伝カウンセリング

既存の治療法・検査法等の内容

現在二次的所見が見つかったがん患者の血縁者(がん未発症バリアント保持疑い者)に対する遺伝カウンセリングの多くは、
がん患者への遺伝カウンセリングの際に同時に(同席して)行われていることが多いと思われる。もしくは、遺伝診療科等で
実施されている自費診療で行われていると考える。

④有効性・効率性
・新規性、効果等について③との比較
・長期予後等のアウトカム

⑤ ④の根拠と
なる研究結果等

研究結果

2次的所見を有する患者の血縁者に対する遺伝カウンセリングが保険収載されれば、血縁者に遺伝性腫瘍に関する情報を保
険診療で伝達することができるようになる。そうすれば、がん発症前の血縁者に対して早期介入が可能となり、血縁者の予
後の改善、強いては医療費の削減に貢献できる。
「ゲノム医療における情報伝達プロセスに関する提言その１：がん遺伝子パネル検査を中心に【改定第2版】（AMED小杉
班）」
6

ガイドライン等での位置づけ

ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
る。）

112

参考文献③の5pageに記載されている。