概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

２０２１０3

アルコール脱水素酵素1B(ADH1B)とアルデヒド脱水素酵素2(ALDH2)の遺伝
子多型検査

日本アルコール・アディクション医学会

【技術の概要】

【既存の治療法との比較】

血液や粘膜スメアなどの検体を用いて
PCR検査によりアルコール脱水素酵素
1B (ADH1B; rs1229984)とアルデヒド脱
水素酵素2 (ALDH2; rs671)の遺伝子型を
判定する。

ADH1Bの遺伝子型を予測する代替方法は未だない。
ALDH2欠損型の予測は、フラッシング反応の問診や
エタノールパッチテストで行われているが、アルコ
ール依存症（ア症）のような中高年の飲酒者では、
耐性により感度は約70%で信頼できる予測はできない。
【有効性及び診療報酬上の取扱い】

【対象疾患】

アルコール依存症

代謝の遅い型のADH1Bはア症の強力な発症リスクであり、
酩酊濃度の時間が長く離脱症状も出やすい。 ALDH2欠損型
のア症はアセトアルデヒド発癌で食道・頭頸部癌のリスク
が高く、上記ADH1Bとの組み合わせで相乗的にリスクが上昇
し多発重複発癌する。ア症の肝障害・貧血・白血球減少・
肥満・脂質尿酸代謝異常のリスクとも関連する。患者と医
療者が遺伝子型を知ることで、病態や合併症の理解が深ま
り、断酒・減酒の動機付けや合併症リスク低減に貢献する。
各遺伝子型 300点 (現行の企業の郵送検査に基づく）
25