③再評価の根
拠・有効性

PVやET患者において経時的にJAK2V617F変異アレル頻度が増加している患者は、増加していない患者と比較して有意に血栓症や出血の合併症が多
治癒率、死亡率やQOLの改善等の長期予 かった。またETの一部の患者はPVに、ETやPVの一部の症例はMFに病型移行するが、ETからPVに、あるいはPVやETからMFに病型移行をした患者は病
型移行しなかった患者と比較して有意にJAK2V617F変異アレル頻度が高かった。さらに診断時と比較をして有意にJAK2 V617F変異アレル比頻度が
後等のアウトカム
増加した患者は有意にMFに病型移行する症例が多かった。

ガイドライン等での位置づけ

④普及性の変化
※下記のように推定した根拠

年間対象者数の
変化

年間実施回数の
変化等

骨髄増殖性腫瘍(MPN)の年間の発症率は10万人あたり約2-3人と推定される。血栓症や出血合併症の10年間の発症頻度はPVで8.7%、ETで14.1%、MF
への約10年間での病型移行はPVでで2.9%、ETで約9%である。年間のMPNの発症患者数が約10,000人であり、約5%(500人)の患者がMFに移行し、約
10%(1,000人)の患者が血栓症や出血合併症を発症している。血栓症、出血合併症、MFへの病型移行を疑う患者は発症患者の約3倍存在すると考え
られ、約4,500人に対してJAK2遺伝子変異解析でそのアレル頻度を再検査が必要となる。

見直し前の症例数（人）

10,000人

見直し後の症例数（人）

14,500人

見直し前の回数（回）

10,000回

見直し後の回数（回）

14,500回

⑤医療技術の成熟度
・学会等における位置づけ
・難易度（専門性等）

・施設基準
（技術の専門性
等を踏まえ、必
要と考えられる
要件を、項目毎
に記載するこ
と）

ガイドライン等での記載なし（右欄にガイドライン等 現在、血栓症や出血合併症のリスクや病型移行の診断にJAK2遺伝子変異解析でそのアレル
の改訂の見込み等を記載する。）
頻度を再検査することの有用性を記載することが検討されている。

定量遺伝子増幅法を用いてJAK2V617F変異の有無を測定する医療技術はすでに確立されている。

施設の要件
（標榜科、手術件数、検査や手術の体 特になし
制等）
人的配置の要件
（医師、看護師等の職種や人数、専門 特になし
性や経験年数等）
その他
（遵守すべきガイドライン等その他の PV、ETおよびMFを内科診療として扱う施設
要件）

⑥安全性
・副作用等のリスクの内容と頻度

検査技術としては末梢血7ｍｌの採血（EDTA2Na添加）で行われるため、通常の採血行為と安全性およびリスクは変わらない。被験者のみならず、
検査担当者も通常の検査における危険性を上回るものではない。

⑦倫理性・社会的妥当性
（問題点があれば必ず記載）

検査技術の安全性は問題なく、遺伝子変異は後天性変異であるため倫理的な問題はない。また経時的にJAK2遺伝子変異解析でJAK2変異アレル頻度
を検索することでPVやETにおいて血栓症や出血合併症リスクを再検討することが可能となり、抗血小板薬や細胞減療法を適切に行うことで血栓症
や出血合併症を減少させることになる。このことは患者の治療費や患者介護に必要となる高額な医療費を削減することになり社会的妥当性がある
と考える。

⑧点数等見直し
の場合

見直し前
見直し後
その根拠

-

区分
⑨関連して減点
や削除が可能と
考えられる医療
技術（当該医療
技術を含む）

区分をリストから選択

番号
技術名

-

具体的な内容

増（＋）

プラスマイナス
⑩予想影響額

予想影響額（円）

112,680,000円

その根拠

JAK2遺伝子検査は1回25,040円で4,500回検査が増えると考えられるため112,680,000円の増額となる。

備考

予想影響額は増額となるが、血栓症や出血合併症を減少させることによる医療費の削減が期待できる

⑪算定要件の見直し等によって、新たに使用される医薬
品、医療機器又は体外診断薬

なし。

⑫その他

なし。

⑬当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等

なし。

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