概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

225202

JAK2遺伝子変異解析

日本血液学会

【技術の概要】

【既存の治療法との比較】
現在はJAK2遺伝子変異解析は、PV、ET、MFの診断補助
を目的として、患者１人につき１回に限り算定できる。

JAK2遺伝子変異は、真性多血症(PV)において約95％、本
態性血小板血症(ET)、性骨髄繊維症(MF)で約60％の頻度
で認められる。
PVやETでは経時的にJAK2変異アレル頻度が増加し、血
栓症や出血の合併や二次性MFへの病型移行に大きく関
与をしている。
血栓症や出血合併症リスクの再検討や病型移行の診断
にJAK2遺伝子変異解析でそのアレル比頻度を再検査す
ることは臨床的に重要である。

JAK2遺伝子変異解析の複数回の算定が可能に見直す。

経時的にJAK2変異アレル頻度を検索することでPVやETにおいて血
栓症や出血合併症リスクを再検討することが可能となり抗血小板
薬や細胞減療法を適切に行うことができる。
PVやETからMFの病型移行をより早期に診断することができる。
JAK2V617F変異アレル頻度を測定することは治療効果の判定に
も有用である。

【有効性及び診療報酬上の取扱い】
JAK2遺伝子変異解析の複数回の算定が可能になれば
PVやETにおいて血栓症や出血合併症を予防することは生命予後を
改善させ患者のquality of lifeを維持するだけでなく、患者の治療
費や患者介護に必要となる高額な医療費を削減することが期待で
きる。
PVやETからMFの病型移行をより早期に診断することが可能とな
りJAK阻害薬などの高額治療薬を適切に投与することが可能。
PV治療薬として最近承認されたロペグインターフェロンアル
ファ-2bはJAK2V617F変異アレル頻度を減少させることから治療が
中止できる可能性があり、医療費削減に繋がることが期待される。

【対象疾患】
PV、ET、MF
320

JAK2遺伝子変異解析

D006-16 (既収載) 2504点