【Ⅲ－２

患者にとって安心・安全に医療を受けられるための体制の評価－③】

③
第１

遺伝学的検査の見直し

基本的な考え方
難病患者に対する診断のための検査を充実させる観点から、指定難病
の診断に必要な遺伝学的検査について、対象疾患を拡大するとともに、
同一検体を用いて複数の遺伝子疾患に対する遺伝学的検査を行った場合
について、新たな評価を行う。

第２

具体的な内容
１．新たに指定難病が追加されたこと等を踏まえ、診断に当たり遺伝学
的検査の実施が必須とされる指定難病について、遺伝学的検査の対象
疾患に追加する。
改

定

案

現

【遺伝学的検査】
［算定要件］
(1) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾
患が疑われる場合に行うものと
し、原則として患者１人につき１
回に限り算定できる。（中略）
ア～ウ （略）
エ 別に厚生労働大臣が定める施
設基準に適合しているものとし
て地方厚生（支）局長に届け出
た保険医療機関において検査が
行われる場合に算定できるもの
① （略）
② プリオン病、クリオピリン
関連周期熱症候群、脳内鉄沈
着神経変性症、先天性大脳白
質形成不全症（中枢神経白質
形成異常症を含む。）、環状
20番染色体症候群（中略）、
先天異常症候群、副腎皮質刺
激ホルモン不応症、根性点状
軟骨異形成症１型及び家族性
部分性脂肪萎縮症

526

行

【遺伝学的検査】
［算定要件］
(1) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾
患が疑われる場合に行うものと
し、原則として患者１人につき１
回に限り算定できる。（中略）
ア～ウ （略）
エ 別に厚生労働大臣が定める施
設基準に適合しているものとし
て地方厚生（支）局長に届け出
た保険医療機関において検査が
行われる場合に算定できるもの
① （略）
② プリオン病、クリオピリン
関連周期熱症候群、神経フェ
リチン症、先天性大脳白質形
成不全症（中枢神経白質形成
異常症を含む。）、環状 20
番染色体症候群（中略）、先
天異常症候群、副腎皮質刺激
ホルモン不応症、ＤＹＴ１ジ
ストニア、ＤＹＴ６ジストニ
ア／ＰＴＤ、ＤＹＴ８ジスト
ニア／ＰＮＫＤ１、ＤＹＴ11