プロジェクト名

ゲノム・データ基盤プロジェクト

研究事業名

ゲノム創薬基盤推進研究事業

主管部局・課室名
ＡＭＥＤ担当部・課名
省内関係部局・課室名

医政局研究開発振興課
ゲノム・データ基盤事業部
なし

当初予算額（千円）

令和２年度
308,051

ゲノム医療基盤研究開発課

令和３年度
308,051

令和４年度
319,812

Ⅰ

実施方針の骨子
１ 研究事業の概要
（１）研究事業の目的・目標
【背景】
ゲノム解析技術等が著しく進展し、ゲノム情報を活用した医療への取組が急速に進み
つつある。わが国でも、がんや難病の分野を中心に、ゲノム医療（個人のゲノム情報等
に基づく、その人の体質や症状に適した医療）を推進しているが、今後もゲノム医療の
実用化をより一層進める観点から、オールジャパン体制で取組を強化する必要がある。
【事業目標】
ゲノム医療の推進に係わる諸課題の解決、ゲノム医療の実用化の推進のための基盤的
な研究を行う。
【研究のスコープ】
・ゲノム創薬研究の推進に係る課題解決に関する研究
・ゲノム情報を活用した新規創薬ターゲットの探索等の基盤整備に関する研究
・網羅的生体情報を活用したゲノム診断・ゲノム治療に資する研究
【期待されるアウトプット】
・非臨床 POC の取得件数 ３件
・研究成果の科学誌（インパクトファクター５以上）への論文掲載件数 60 件
・新たな疾患発症メカニズム解明件数 ３件
・新たな疾患関連遺伝子・薬剤関連遺伝子の同定数 ６件
・研究成果の科学誌（インパクトファクター５未満等の他の科学誌）への論文掲載状況
60 件
【期待されるアウトカム】
・シーズの他の統合プロジェクトや企業等への導出件数 ４件
・臨床的に実用可能なバイオマーカー等の開発件数 ３件
・疾患の原因となる遺伝子変異に基づく新規の診断・治療法の開発件数 ３件
（２）これまでの研究成果の概要
・東北メディカル・メガバンク機構が同定した全ゲノム解析情報等を活用して、主要な
14 種類の薬物代謝酵素に見られる遺伝子多型（382 種）を対象に代表的な基質薬物に
対するパラメーター（Km, Vmax, CLint）を解析し、jMorp（Japanese Multi Omics
Reference Panel）に公開した（令和３年９月）。（令和３年度：終了）
・バイオバンク・ジャパンが保有する 14 種のがん患者とその対照群の合計 10 万人以上
の検体及び臨床情報を用いて、世界最大規模のがん種横断的ゲノム解析を行った。そ
の結果、BRCA1/2 遺伝子は既に関連が知られている４がん種（乳がん、卵巣がん、前
立腺がん、膵がん）に加えて、新たに胃がん、食道がん、胆道がんの発がんリスクを
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