プロジェクト名

医薬品プロジェクト、医療機器・ヘルスケアプロジェクト、再生・細胞
医療・遺伝子治療プロジェクト、ゲノム・データ基盤プロジェクト、疾
患基盤研究ロジェクト

研究事業名

難治性疾患実用化研究事業

主管部局・課室名
ＡＭＥＤ担当部・課名

省内関係部局・課室名

健康局難病対策課
創薬事業部創薬企画・評価課（主務課）、医療機器・ヘルスケア事業
部医療機器研究開発課、再生・細胞医療・遺伝子治療事業部遺伝子
治療研究開発課、ゲノム・データ基盤事業部医療技術研究開発課、
疾患基礎研究事業部疾患基礎研究課
なし

当初予算額（千円）

令和２年度
8,150,809

Ⅰ

令和３年度
8,150,809

令和４年度
7,932,810

実施方針の骨子
１ 研究事業の概要
（１）研究事業の目的・目標
【背景】
平成 27 年 1 月 1 日から「難病の患者に対する医療等に関する法律」（平成 26 年法
律第 50 号）が施行され、令和４年４月現在指定難病が 338 疾病まで拡大される等、
難病対策について、データ収集と治療研究の推進という目的、医療費等の経済的な負
担の大きい患者への支援という目的の両面からさらなる充実が図られている。
また「全ゲノム解析等実行計画（第１版）」（令和元年 12 月）、「全ゲノム解析等実
行計画ロードマップ 2021」(令和３年６月)等を着実に実施するとともに、健康・医療
戦略（令和２年３月 27 日閣議決定）で明記された厚生労働科学研究と AMED 研究の相
互連携の強化の方針を踏まえた研究を推進する必要がある。
【事業目標】
「希少性」、
「原因不明」、
「効果的な治療方法未確立」、
「生活面への長期にわたる支障」
の４要件を満たす希少難治性疾患を対象とし、病因・病態の解明、画期的な診断・治療・
予防法の開発を推進することによって、希少難治性疾患の克服を目指す。
【研究のスコープ】
「医薬品」
「医療機器」
「再生・細胞医療、遺伝子治療」においては、病態解明研究や
エビデンス創出研究等から得られた知見をもとに有望なシーズを創出し、非臨床試験
（薬理試験、薬物動態試験、毒性試験等）を経て臨床試験（治験）に移行する等、薬事
承認等を得ることにより新たな治療法等の確立を目指す。また「医療機器」
「再生・細胞
医療、遺伝子治療」に関しては、難病領域の医療現場のニーズに応じた早期フェーズを
充実させる。
「ゲノム・データ基盤」においては、IRUD や全ゲノム先行解析および全ゲノム個別課
題で得られた知見をふまえ、革新的なゲノム診断・治療技術開発に資する研究等を実施
する。そして IRUD 等の研究成果を全ゲノム解析等実行計画に基づく解析研究の着実な
実施につなげる。また「診療に直結するエビデンス創出研究」において、厚生労働科学
研究と連携し、診療ガイドライン等を作成・改訂に資する実用化を目指したエビデンス
の創出、難病の全ゲノム等解析に関する研究、未診断疾患の診断プログラム開発等に関
する研究等を実施する。
「疾患基礎研究」においては、実用化につながる治療シーズ発見を見据えた画期的な
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