高めることを発見した。（令和３年度：終了）
【期待されるアウトプット】に対する研究成果（令和２〜３年度）
○非臨床 POC の取得件数 ２件
○研究成果の科学誌（インパクトファクター５以上）への論文掲載件数 13 件
○新たな疾患発症メカニズム解明件数 ４件
○新たな疾患関連遺伝子・薬剤関連遺伝子の同定数 16 件
○研究成果の科学誌（インパクトファクター５未満等の他の科学誌）への論文掲載状況
43 件
【期待されるアウトカム】に対する研究成果（令和２〜３年度）
○シーズの他の統合プロジェクトや企業等への導出件数 ２件
○臨床的に実用可能なバイオマーカー等の開発件数 １件
○疾患の原因となる遺伝子変異に基づく新規の診断・治療法の開発件数

５件

（３）これまでの研究成果の政策等への活用又は実用化に向けた取組
これまでに１（２）に記載した研究成果があり、期待されるアウトカムに貢献した。
特に、
「疾患の原因となる遺伝子変異に基づく新規の診断・治療法の開発」については、
令和２〜６年度の KPI 目標である３件を上回る５件の成果を既にあげている。
２ 令和５年度に推進する研究課題
（１）継続研究課題のうち優先的に推進するもの（増額要求等するもの）
個別化医療を一層推進させるためには、データベースやバイオバンクに集積されてい
るゲノム情報・臨床情報等を活用し、ファーマコゲノミクス研究や VUS（臨床的意義が
不明な変異）の機能解析研究等、本領域の採択課題数を増やす必要があり、増額要求す
る。
（２）新規研究課題として推進するもの
該当なし。
（３）令和５年度の研究課題（継続及び新規）に期待される研究成果の政策等への活用又は
実用化に向けた取組
ファーマコゲノミクス研究や VUS の機能解析研究により、遺伝子変異・多型と疾患と
の関連等を明らかにすることで、疾患の発症・重症化予防、早期診断、治療等に資する
ゲノム医療、個別化医療の実現を目指す。
Ⅱ

参考
１ 研究事業と各戦略（新しい資本主義のグランドデザイン及び実行計画・フォローアップ、
成長戦略、骨太方針、統合イノベーション戦略、健康・医療戦略）との関係
【新しい資本主義のグランドデザイン及び実行計画】（令和４年６月７日閣議決定）
Ⅲ．新しい資本主義に向けた計画的な重点投資
２．科学技術・イノベーションへの重点的投資
（４）再生・細胞医療・遺伝子治療等 ②ゲノム医療の推進
がん・難病に係る創薬推進等のため、臨床情報と全ゲノム解析の結果等の情報を連携さ
せ搭載する情報基盤を構築し、その利活用に係る環境を早急に整備する。
なお、当該結果等には、10 万ゲノム規模を目指した解析結果のほか、マルチ・オミック
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