（３）これまでの研究成果の政策等への活用又は実用化に向けた取組
希少難治性疾患は、
「少ない患者数、臨床評価法の未確立、進行性で致死的な疾患が少
なくない」といった特徴があり、今後も企業導出を通じた薬事承認を推進するためには、
病態解明研究やエビデンス創出研究等から得られた知見をもとに有望なシーズを創出
し、ターゲットプロダクトプロファイルに基づき非臨床試験（薬理試験、薬物動態試験、
毒性試験等）を経て臨床試験（治験）への移行を推進する。
全ゲノム解析等実行計画に係る研究課題については、厚生労働省で実施する難病全ゲ
ノム解析等実証事業などと密に連携し、解析研究を進めている。
２ 令和５年度に推進する研究課題
（１）継続研究課題のうち優先的に推進するもの（増額要求等するもの）
①医薬品プロジェクト
各研究課題の予算額が毎年度減額しており、医師主導治験等の実施に支障をきたす
可能性があるため、試験等を継続的に遂行するための増額が必要である。
②医療機器・ヘルスケアプロジェクト
ステップ２（臨床試験、治験等）へ移行する課題が少ないため、ステップ１（非臨
床試験等）のパイプライン増強を行う必要がある。
③再生・細胞医療・遺伝子治療プロジェクト
ステップ２へ移行する課題が少ないため、ステップ０（応用研究等）とステップ１
のパイプライン増強を行う必要がある。
（２）新規研究課題として推進するもの
①医薬品プロジェクト
a) 薬事承認を目指す医薬品のシーズ探索研究（医薬品ステップ０、希少難病）
（仮題）
：
希少難治性疾患に対する医薬品シーズ開発を促進する。
b) 希少難病のレジストリ構築と自然歴対照試験（仮題）
：希少難治性疾患に対するレジ
ストリ構築と自然歴対照試験を推進し、希少難治性疾患の治療薬開発を促進する。
②医療機器・ヘルスケアプロジェクト
a) 薬事承認を目指す医療機器のシーズ探索研究（医療機器ステップ０）
（仮題）
：希少難
治性疾患に対する医療機器シーズ開発を促進する。
③ゲノム・データ基盤プロジェクト
a) 超希少難治性疾患の診療に直結するエビデンス創出研究（エビデンス創出）
（仮題）
：
超希少難治性疾患に対するガイドラインなどに反映できるエビデンス創出研究を促
進する。
b) 希少難治性疾患のエビデンス創出、治療開発に関連する ELSI（Ethical, Legal and
Social Issues）を解決する研究（仮題）：エビデンス創出や治療開発に関連する希
少難治性疾患に関する ELSI の問題を解決し、同疾患群の医療の発展を促進する。
c) 革新的なゲノム診断等の技術開発に資する研究（仮題）
：オミックス解析、エピゲノ
ム解析などの新しいゲノム分析技術を用いた、革新的医療技術開発につながる研究
開発を促進する。
④疾患基礎研究プロジェクト
a) 超希少難治性疾患の病態解明研究（病態解明）
（仮題）
：超希少難治性疾患への臨床応
用を目的とした病態解明研究を促進する。
b) モデル生物の使用に関する課題を解決する研究（仮題）
：モデル生物の最適化、臨床
研究者とモデル生物研究者のマッチング等、研究上の課題を解決する取り組みを支
援する。
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