研究、最先端かつ独創性に富んだ解析技術を活用した研究を実施する。
さらに事業全体として、医療研究開発が進みにくい超希少性難治性疾患に関する研究
を充実させる（特に「医薬品」「ゲノム・データ基盤」「疾患基礎研究」）。
【期待されるアウトプット】
本研究事業では、令和６年度までに以下を達成することを目標としている。
① 医薬品プロジェクト
・非臨床 POC の取得２件・臨床 POC の取得３件
②医療機器・ヘルスケアプロジェクト
・医療機器のクラス III・IV の医療機器の開発を目指す課題採択率 25%
③再生・細胞医療・遺伝子治療プロジェクト
・非臨床 POC 取得１件（うち遺伝子治療 1 件）,治験移行数 1 件（うち遺伝子治療 1 件）
④ゲノム・データ基盤プロジェクト
・研究成果の科学誌（インパクトファクター５以上）への論文掲載件数 175 件、科学誌
（インパクトファクター５未満等の他の科学誌）への論文掲載状況 ※その他管理指
標のため件数目標は設定せず
・新たな疾患関連遺伝子・薬剤関連遺伝子の同定 16 件
【期待されるアウトカム】
本研究事業では、令和６年度までに以下を達成することを目標としている。
①医薬品プロジェクト
・研究成果を活用した臨床試験・治験への移行状況 ※その他管理指標のため件数目標
は設定せず
②医療機器・ヘルスケアプロジェクト
・医療機器のクラス III・IV の医療機器の薬事承認件数 1 件
③再生・細胞医療・遺伝子治療プロジェクト
・企業へ導出される段階に至った研究課題数 1 件（うち遺伝子治療 1 件）（うち企業へ
導出された件数 1 件）
・研究成果を活用した臨床試験・治験への移行状況 ※その他管理指標のため件数目標
は設定せず
⑤疾患基礎研究プロジェクト
・シーズの他の統合プロジェクトや企業等への導出件数 10 件
（２）これまでの研究成果の概要
■未診断又は希少疾患に対する新規原因遺伝子又は新規疾患の発見件数：累計 85 件（令
和２年度末）
■新規薬剤の薬事承認や既存薬剤の適応拡大件数：累計７件（令和２年度末）
その他治験実施中の課題が多数あり、今後更なる薬事承認（実用化）が期待される。
（参考）
① 臨床研究・治験に移行した研究開発（令和２年度末） 累計 38 件
② 承認申請・承認等に至った研究開発 （令和２年度末） 累計７件
③ 特許申請・登録等に至った研究開発 （令和２年度末） 累計 72 件
④ 基礎から実用化までの切れ目のない支援の実施（令和２年度末） 190 件

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