妊の状態を改善する介入方法の開発を推進する。
④ライフコースデータに基づくエビデンス創出
多くの疾患や健康課題は、時間経過によって次第に表面化してくるという視点か
ら、出生コホート連携に基づく胎児期から乳幼児期の環境と母児の予後に関する研
究、コホートデータ連携基盤に基づく発展的な新規課題の抽出、公的データベースと
のリンケージの推進を行う。
【期待されるアウトプット】
成育疾患におけるゲノム情報や研究開発に必要なバイオリソースの収集・提供基盤と
連携し、ライフステージを俯瞰した疾患の発症・重症化予防、診断、治療等に資する研
究開発を推進するために必要なデータ収集およびエビデンス創出に向けた研究を推進
し、以下の目標を目指す。
＜ゲノム・データ基盤 PJ＞
・研究成果の科学誌（IF５以上）への論文掲載件数 84 件
・研究成果の科学誌（IF５未満等の他の科学誌）への論文掲載状況（管理目標）
【期待されるアウトカム】
＜医薬品 PJ＞
・研究成果を活用した臨床試験・治験への移行状況（管理目標）
＜ゲノム・データ基盤 PJ＞
・臨床的に実用可能なバイオマーカー等の開発件数

１件

周産期臨床研究やデータベースの連携を基盤とした妊娠、出産、育児に関する問題、
成育過程の各段階において生ずる心身の健康に関する問題等に関する研究開発を網羅
的に推進することによって、エビデンスの蓄積、新たな予防・診断・治療方法の開発が
進展し、成育過程にある者等の QOL の改善につながる。
（２）これまでの研究成果の概要
①先制医療実現に向けた周産期臨床研究開発等の推進
○「新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究開発」
（令和元年〜５年度）
複数の高度周産期医療センターで構成されたネットワークを構築した。従来の検査
法では原因を特定することができなかった重症の新生児に対して、ゲノム解析を試み
た結果、約半数が遺伝性疾患であることが判明し、そのうちの約半数では検査や治療
方針の変更が行われた。
○「新生児低酸素性虚血性脳症の生物学的マーカーの実用化に向けた臨床研究」
（令和元年〜３年度）
新生児低酸素性虚血性脳症に対する検査法の開発に向けて、sLOX-1 をマーカー候
補としてカットオフ値や重症度診断の有効性等の検証を行った。
○「モザイク型 21 トリソミーの発症機序の解明」（平成 30 年度〜令和２年度）
ダウン症の２-３％に見られるモザイク型 21 トリソミーの発症機序の解明に向け
て、21 番染色体の動態をリアルタイムで追跡可能なシステムを構築した。また、常染
色体トリソミー症候群の患者の細胞から樹立した iPS 細胞の染色体数は過剰染色体
が喪失して正常化することを明らかにした。
②乳幼児・学童・思春期のレジリエンス向上等に関わる効果的な早期介入法の開発
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