「東アジア特有の高血圧・脳梗塞リスク RNF213p.R4810K 多型の迅速判定法の確立と
判定拠点の構築」（令和元年〜３年度：終了）において、RNF213.R4810K 多型保有者は、
脳卒中治療時の再閉塞率の危険性が有意に高まり、遺伝子診断の有用性を示した。
「DNA 損傷応答・核形態の機械学習による心不全の予後・治療応答予測モデルの構築」
（令和元年〜３年度：終了）において、心不全患者の予後や治療応答性を高精度で予測
する手法を開発した。
（３）これまでの研究成果の政策等への活用又は実用化に向けた取組
【医療機器・ヘルスケア PJ】
「心血管疾患に対する、乳酸測定ウェアラブルデバイスを用いた運動強度の自己管理
システムの開発」
（令和元年〜令和３年度：終了）では、乳酸測定ウェアラブルデバイス
による運動強度の自己管理システムでは、企業と連携し PMDA 相談、Feasibility 試験を
実施し、実用化に向けた開発を進めた。
【ゲノム・データ基盤 PJ】
「診療録直結型大規模糖尿病レジストリを用いた糖尿病合併症抑制のための治療法に
関するエビデンス創出のための研究」（令和２〜４年度：継続）において、本邦の 2 型
糖尿病患者 1 万例の合併症の状況を明らかにし、将来のガイドラインの改訂において必
要となる基盤的なエビデンスを創出した。
「糖尿病性腎症、慢性腎臓病の重症化抑制に資する持続的・自立的エビデンス創出シ
ステムの構築と健康寿命延伸・医療最適化への貢献」（令和２〜４年度：継続）におい
て、SGLT2 阻害薬は蛋白尿の有無に関わらず、糖尿病患者における腎保護効果があるこ
とを見いだし、将来のガイドラインの改定等に資するエビデンスを創出した。
【疾患基礎研究 PJ】
「血管病変の指標となるバイオマーカーの開発」（令和元年〜３年度：終了）におい
て、大動脈瘤を対象とした体外診断法を開発し、我が国で発見された新規バイオマーカ
ーとして、世界各国の臨床応用に向けた測定技術として展開していく。
「東アジア特有の高血圧・脳梗塞リスク RNF213p.R4810K 多型の迅速判定法の確立と判
定拠点の構築」
（令和元年〜３年度：終了）において、遺伝子変化と脳卒中治療後の再発
率の関連を示すとともに唾液血液からの簡便な検査法の確立を進め、遺伝子検査を脳卒
中診療に導入する取り組みを展開していく。
２ 令和５年度に推進する研究課題
（１）継続研究課題のうち優先的に推進するもの（増額要求等するもの）
【ゲノム・データ基盤 PJ】
○「慢性腎臓病を合併した冠動脈疾患ベリーハイリスク患者の心血管イベント抑制を
目的とした冠動脈 MR プラークイメージングの有効性を検証する多施設前向き無作
為化対照試験」（令和３〜５年度：継続）
造影剤が不要な冠動脈の新規画像診断法の確立を目指す研究である。従来造影剤の
使用が困難であった慢性腎臓病の患者においても冠動脈疾患のリスク層別化のエビ
デンス創出を目指す。高齢化に伴い、慢性腎臓病と心疾患の合併患者は激増すること
が予測され、新規診断法確立に向けた本研究の推進が必要である。
○「ダイナミック・コンセントを実装する先進的糖尿病デジタルデバイスの開発研究」
（令和３〜５年度：継続）
電子同意取得・データ利活用により、オンライン妊娠糖代謝異常治療の有効性を検
証する研究である。
「人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針」の令和
３年度の改定により、電磁的方法によるインフォームド・コンセントが可能になった。
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