よむ、つかう、まなぶ。
提案書05（0802頁～0998頁）医療技術評価・再評価提案書 (84 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
１）名称
脳腱黄色腫症診療ガイドライン2018
２）著者
関島 良樹 他 （厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患等政策研究事業）「脳腱黄色腫症の実態把握と診療ガイドライ
ン作成」研究班）
３）雑誌名、年、月、号、ページ
脳腱黄色腫症診療ガイドライン2018、2018年、5月、Online：www.CTX-guideline.jp（cited：2021年2月1日）
４）概要
CTXはCYP27A1遺伝子変異を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である。血清コレスタノール濃度が診断の必須項目とされ、
診断閾値が設定されている。また、治療効果判定の指標とされ、最低年1回、治療薬変更後はより頻回な検査が推奨されて
いる。
※本提案書に対する該当項目：疫学、脳腱黄色腫症の診断基準、確定診断後のフォローアップの指針
※本診療ガイドラインのMindsへの掲載：なし
１）名称
Long-term treatment of cerebrotendinous xanthomatosis with chenodeoxycholic acid.
２）著者
Berginer VM, Salen G,Shefer S
３）雑誌名、年、月、号、ページ
N Engl J Med.、1984年、12月、311巻26号、1649-52.
４）概要
CDCAによるCTX患者の長期的治療効果を検討。
CTX患者17例にCDCA 750mg/dayを1～11年間単独経口投与した。このとき血漿コレスタノール濃度（平均値±標準偏差）は50
±12μg/mLへと減少した。黄色腫の縮小や白内障の消失はみられなかったが、認知症（見当識障害、近時記憶の喪失）を呈
する13例中10例で、認知症状の著明な改善がみられた。錐体路兆候（痙性不全麻痺、過活動深部腱反射、病的反射）は17例
中13例で減少もしくは消失した（小脳機能障害は3例で消失、9例で大幅に減少した）。末梢感覚喪失（神経障害）は6例で
改善した。脳波は、8例でθ波が正常化、または減少した。脳CTでは、7例で白質密度が増加した。
１）名称
Treatment of cerebrotendinous xanthomatosis：effects of chenodeoxycholic acid,pravastatin, and combined use.
２）著者
Kuriyama M, Tokumura Y, Fujiyama J, Utatsu Y, Osame M
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Neurol Sci.、1994年、8月、125巻1号、22ｰ8.
４）概要
CTX患者に対するCDCA又はプラバスタチン単独投与、及び両剤併用投与における効果を検討
CTX患者7例にCDCA 300 mg/day、プラバスタチン10mg/dayを9～49ヵ月間単独または併用経口投与した。このとき血漿コレス
タノール濃度は健常者対照群の約10倍である平均31.35 μg/mLから10.24（CDCA単独）、22.22（プラバスタチン単独）、
9.25（両剤併用）μg/mLへと減少した。また、症状の進行は抑制されたが、臨床症状、黄色腫及び電気生理学的所見に対す
る劇的な改善はなかった。
１）名称
Nationwide survey on cerebrotendinous xanthomatosis in Japan.
２）著者
Sekijima Y, Koyama Y, Yoshinaga T, Koinuma M, Inaba Y
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Hum Genet.、2018年、3月、63巻3号、271-80.
⑯参考文献１
⑯参考文献２
⑯参考文献３
⑯参考文献４
４）概要
本邦におけるCTXの全国疫学調査報告。
日本人CTX患者の発症頻度、臨床像、及び分子生物学的背景を明らかにすべく、国内初の全国疫学調査を実施した。全国の
臨床科より得られた回答より、2012年9月～2015年8月の間に40例の患者（うち男性50.0％）を確認した。発症の平均年齢は
24.5±13.6歳、診断の平均年齢は41.0±11.6歳、発症から診断までの平均罹病期間は16.5±13.5年であった（mean±SD）。
CDCA、HMG-CoA還元酵素阻害剤、LDLアフェレーシスを含む治療介入により、すべての患者で血清コレスタノール濃度は減少
し、40.5％の患者で臨床症状が改善していた。
※本提案書に対する該当項目：疫学
⑯参考文献５
１）名称
Cerebrotendinous xanthomatosis
２）著者
Federico A, Dotti MT, Gallus GN
３）雑誌名、年、月、号、ページ
GeneReviews® [Internet]、2003年7月（updated 2016年4月）、online：https://ncbi.nlm.nih.gov/books/NKG1409/
（cited：2021年2月1日）
４）概要
血中コレスタノール濃度は特徴的な検査所見、初診時において推奨される評価判定、追跡調査の推奨項目と記載されてい
る。
※本提案書に対する該当項目：Laboratory findings、Evaluations Following Initial Diagnosis、Surveillance
※⑮については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等
の関連団体や研究者等の名称を記載すること。
885
脳腱黄色腫症診療ガイドライン2018
２）著者
関島 良樹 他 （厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患等政策研究事業）「脳腱黄色腫症の実態把握と診療ガイドライ
ン作成」研究班）
３）雑誌名、年、月、号、ページ
脳腱黄色腫症診療ガイドライン2018、2018年、5月、Online：www.CTX-guideline.jp（cited：2021年2月1日）
４）概要
CTXはCYP27A1遺伝子変異を原因とする常染色体劣性遺伝性疾患である。血清コレスタノール濃度が診断の必須項目とされ、
診断閾値が設定されている。また、治療効果判定の指標とされ、最低年1回、治療薬変更後はより頻回な検査が推奨されて
いる。
※本提案書に対する該当項目：疫学、脳腱黄色腫症の診断基準、確定診断後のフォローアップの指針
※本診療ガイドラインのMindsへの掲載：なし
１）名称
Long-term treatment of cerebrotendinous xanthomatosis with chenodeoxycholic acid.
２）著者
Berginer VM, Salen G,Shefer S
３）雑誌名、年、月、号、ページ
N Engl J Med.、1984年、12月、311巻26号、1649-52.
４）概要
CDCAによるCTX患者の長期的治療効果を検討。
CTX患者17例にCDCA 750mg/dayを1～11年間単独経口投与した。このとき血漿コレスタノール濃度（平均値±標準偏差）は50
±12μg/mLへと減少した。黄色腫の縮小や白内障の消失はみられなかったが、認知症（見当識障害、近時記憶の喪失）を呈
する13例中10例で、認知症状の著明な改善がみられた。錐体路兆候（痙性不全麻痺、過活動深部腱反射、病的反射）は17例
中13例で減少もしくは消失した（小脳機能障害は3例で消失、9例で大幅に減少した）。末梢感覚喪失（神経障害）は6例で
改善した。脳波は、8例でθ波が正常化、または減少した。脳CTでは、7例で白質密度が増加した。
１）名称
Treatment of cerebrotendinous xanthomatosis：effects of chenodeoxycholic acid,pravastatin, and combined use.
２）著者
Kuriyama M, Tokumura Y, Fujiyama J, Utatsu Y, Osame M
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Neurol Sci.、1994年、8月、125巻1号、22ｰ8.
４）概要
CTX患者に対するCDCA又はプラバスタチン単独投与、及び両剤併用投与における効果を検討
CTX患者7例にCDCA 300 mg/day、プラバスタチン10mg/dayを9～49ヵ月間単独または併用経口投与した。このとき血漿コレス
タノール濃度は健常者対照群の約10倍である平均31.35 μg/mLから10.24（CDCA単独）、22.22（プラバスタチン単独）、
9.25（両剤併用）μg/mLへと減少した。また、症状の進行は抑制されたが、臨床症状、黄色腫及び電気生理学的所見に対す
る劇的な改善はなかった。
１）名称
Nationwide survey on cerebrotendinous xanthomatosis in Japan.
２）著者
Sekijima Y, Koyama Y, Yoshinaga T, Koinuma M, Inaba Y
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Hum Genet.、2018年、3月、63巻3号、271-80.
⑯参考文献１
⑯参考文献２
⑯参考文献３
⑯参考文献４
４）概要
本邦におけるCTXの全国疫学調査報告。
日本人CTX患者の発症頻度、臨床像、及び分子生物学的背景を明らかにすべく、国内初の全国疫学調査を実施した。全国の
臨床科より得られた回答より、2012年9月～2015年8月の間に40例の患者（うち男性50.0％）を確認した。発症の平均年齢は
24.5±13.6歳、診断の平均年齢は41.0±11.6歳、発症から診断までの平均罹病期間は16.5±13.5年であった（mean±SD）。
CDCA、HMG-CoA還元酵素阻害剤、LDLアフェレーシスを含む治療介入により、すべての患者で血清コレスタノール濃度は減少
し、40.5％の患者で臨床症状が改善していた。
※本提案書に対する該当項目：疫学
⑯参考文献５
１）名称
Cerebrotendinous xanthomatosis
２）著者
Federico A, Dotti MT, Gallus GN
３）雑誌名、年、月、号、ページ
GeneReviews® [Internet]、2003年7月（updated 2016年4月）、online：https://ncbi.nlm.nih.gov/books/NKG1409/
（cited：2021年2月1日）
４）概要
血中コレスタノール濃度は特徴的な検査所見、初診時において推奨される評価判定、追跡調査の推奨項目と記載されてい
る。
※本提案書に対する該当項目：Laboratory findings、Evaluations Following Initial Diagnosis、Surveillance
※⑮については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等
の関連団体や研究者等の名称を記載すること。
885