概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

２６６１０１

血清コレスタノール測定（血液）

日本神経学会

【技術の概要】
・脳腱黄色腫症の診断マーカーである血清コレスタノールをガスクロマトグラフ分析法（GS法）、又は液体クロマトグラフタンデム質量分析法
（LC-MS/MS法）にて測定する技術
（(株)エスアールエルがGS法で、(株)ビー・エム・エルがLC-MS/MS法で検査を実施しており、測定法は確立済みである。）

【対象疾患】

脳腱黄色腫症（CTX）

・常染色体潜性遺伝病（劣性遺伝）であり、「263指定難病」、「257障害者総合支援法対象
疾患」、「105小児慢性特定疾患」に指定登録
・本邦患者数 ： 40症例 （全国疫学調査：Sekijima-Y et al.J Hum Genet.2018）
・症状 ： 進行性神経障害、黄色腫、白内障、若年性動脈硬化症、下痢など
・重篤性 ： 「不可逆的で日常生活に著しい影響を及ぼす疾患」かつ「致死的な疾患」
・治療 ： ケノデオキシコール酸（CDCA）補充療法
（未承認薬・適応外薬の開発要望があり、関連企業にて第Ⅲ相試験における
最終登録被験者の治療期の観察が終了）
・早期診断・早期治療開始の重要性 ： CDCAにより治療可能な疾患であり、症状が不可逆的
に進行し重症化する前に早期診断し、治療開始することが重要である。
また、症状進行に伴い治療効果が減弱することからも、早期治療開始が望ましい。
CTX：腱黄色腫

Federico-A et al. GeneReviews 2016

【既存の治療法との比較】
・CTXにおける診断、予後、及び治療効果判定の指標である本測定法を代替できる既存技術はない。

【有効性及び診療報酬上の取扱い】

・有効性 ： 「脳腱黄色腫症（CTX）診療ガイドライン2018（日本神経学会承認）」で、CTX診断における必須検査項目、また予後及び治療効果
判定の指標として初回と年1回の測定が推奨されている（保険未収載）。
・収載された場合の診療報酬上の取扱い ： D検査
750点または1,350点（検査センターでのGS法・LC-MS/MS法（両法の使用機器ガスクロマトグラフィー（GC）、及び液体クロマトグラフィー
887
（LC）は、汎用機器であり薬事承認の必要はない。）各々の測定費用と採血の人件費や採血料などの費用を基に推定）