社会環境整備」では、安心してゲノム医療を受けるための社会実現を目指し、がんや
難病診療における二次的所見開示推奨度や、ゲノム医療の現場におけるコミュニケー
ションガイドラインの策定、患者市民参画体制の整備等を行った（令和２～４年度）。
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「医療ＡＩの研究開発・実践に伴う倫理的・法的・社会的課題に関する研究」では、研
究開発において顕在化する課題、開発者が遵守すべき生命倫理を整理した（令和２～
３年度）。さらに、デジタル技術を活用した研究手法における ELSI の抽出及び対応策
に関する研究を令和４年度より開始予定である（令和４～６年度）。
（３）これまでの研究成果の政策等への活用又は実用化に向けた取組
・ゲノム分野の研究における成果物は、広くゲノム医療の臨床応用を推進するために必
要な環境整備に資することが期待される。また、令和３年度に公開された成果物の一
つである「ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関するガイドライン」
については、全ゲノム解析等実行計画なども含めた、ゲノム医療に関わる現場で広く
参考にされる。
・AI 分野については、研究開発において顕在化する課題、開発者が遵守すべき生命倫理
を整理して、その成果を日本病理学会に提供し、当該学会の「AI ガイドライン」の作
成に活用された（令和２～３年度）。また、デジタル技術を活用した研究手法における
ELSI の抽出及び対応策に関する提言を行い、保健医療分野におけるイノベーション
の推進のため、保健医療分野 AI 開発加速コンソーシアムにおける議論などで活用さ
れる（令和４～６年度）。
２ 令和５年度に推進する研究課題
（１）継続研究課題のうち優先的に推進するもの（増額要求等するもの）
・「研究のデジタル化に伴う倫理的・法的・社会的課題の抽出及び対応策の提言のため
の研究」では、世界的な研究活動のデジタル・トランスフォーメーションの流れの加
速の中で、人を対象とする生命科学・医学系研究に関する倫理指針においても電磁的
同意（eConsent）に係る規定が設けられたことを受け、デジタル技術を活用した研究
手法（eConsent、データ取得（病院や介護施設等における生体認証技術[顔認証技術
等]や位置測位技術の活用に基づくデータの二次利用）等）における ELSI の抽出及び
対応策に関する検討を行う。
（２）新規研究課題として推進するもの
・「ゲノム情報がもたらす社会的不利益の明確化とその対応策の検討のための研究」
昨今、全ゲノム解析等実行計画などのゲノム医療や研究の発展が進む中、検査によ
って判明する遺伝性疾患等に係るゲノム情報は、その利活用により、検査者本人の医
療の質の向上に寄与することが期待される一方で、検査者本人及び家族が雇用、就学
等の場面において差別的取扱いを受ける可能性について懸念する声がある。他方、こ
のような懸念からゲノム情報の利活用が回避されることによってゲノム医療推進の
妨げとなる可能性も指摘されている。海外においては各国の法体系の下、ゲノム情報
に基づく差別の禁止や、ゲノム情報の利用を制限しながら、適切な利活用を推進する
方策が試みられており、我が国においても、適切な利活用の推進と不当な利活用の防
止のバランスを保つよう、求められるべき対応等の整理に関する検討を進める。
（３）令和５年度の研究課題（継続及び新規）に期待される研究成果の政策等への活用又は
実用化に向けた取組
・ゲノム分野においては、研究事業の成果を踏まえ、現在進行中の全ゲノム解析等実行
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