○領域別基盤研究分野：指定難病及び一定の疾病領域内の複数の類縁疾病等について、
疾病対策に資するエビデンスを確立する。
○横断的政策研究分野：種々の疾病領域にまたがる疾患群や、疾病によらず難病等の患
者を広く対象とした研究を行う。
【期待されるアウトプット】
・ 客観的な診断基準・重症度分類の策定や診療ガイドライン等の作成・向上
・ 指定難病の指定に向けた情報整理
・ 指定難病患者データベース等の各種データベースの構築
・ 関連学会、医療従事者、患者及び国民への普及・啓発
・ 早期診断や移行期を含め適切な施設での診療等を目指す診療提供体制の構築
・ 適切な移行期医療体制の構築
・ AMED 実用化研究との連携
・ 複数の疾病領域に共通の課題に対するガイドラインや手引きの作成
・ 複数の領域別基盤研究分野の研究班の連携体制の構築
【期待されるアウトカム】
本研究事業の成果を踏まえ、難病法の施行５年後見直しにおけるフォローアップ、次
の５年後見直しへ向けた課題抽出を行うことによって、難病・小児慢性特定疾病患者へ
の良質な医療提供が可能となり、難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上等につなが
る。
（２）これまでの研究成果の概要
○令和３年度の指定難病、小児慢性特定疾病の追加において、指定の根拠となる科学的
知見を提供した。（令和３年度）
○指定難病の重症度分類の疾病間の整合性、公平性について検討を行い、円滑な制度運
用に寄与する知見を得た。（令和３年度、令和４年度も継続中）
○全ゲノム解析等実行計画に基づき難病のゲノム医療を推進するための体制整備を行
った。（令和３年度、令和４年度も継続中）
（３）これまでの研究成果の政策等への活用又は実用化に向けた取組
○指定難病及び小児慢性特定疾病へ疾病追加をし、治療研究の推進、難病患者への経済
的負担の軽減、難病患者への適切な医療提供の確保が可能となった。
○指定難病の診療ガイドラインの作成・向上は難病の普及・啓発、医療水準の均てん化
に活用され、難病患者に対するより適切な医療を提供することが可能となった。
○指定難病の重症度分類は指定難病の医療費助成制度において重要であり、疾患間の整
合性、公平性の検討結果を、新規指定難病の重症度分類策定に活用し、また従来の重症
度分類の改善につなげる。
２ 令和５年度に推進する研究課題
（１）継続研究課題のうち優先的に推進するもの（増額要求等するもの）
○「疾患別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研
究」では、難病法・児童福祉法改正法の法改正に係る審議会において、小児慢性特定疾
病であるが指定難病ではない疾患について、指定難病への指定を目指す研究を積極的に
実施するよう指摘されていることから、客観的な診断基準が確立していない疾患及び、
疾患概念が確立していない疾患を研究対象とする課題を実施し、情報の収集ととりまと
めを行う必要がある。
○「領域別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研
65