究」では、都道府県の難病診療連携拠点病院を中心とした、難病医療支援ネットワーク
が稼働しており、各指定難病に対する全国的な調査、研究を継続する必要がある。また、
令和元年度から開始している指定難病患者データベースおよび小児慢性特定疾病患者
データベースの各研究班での利活用をより一層推進する必要がある。なお、指定難病の
追加等、難病対策委員会、指定難病検討委員会等からの要望を踏まえて、研究項目の追
加を要請する必要がある。
○「横断的政策研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研
究」では、疾患横断的な難病対策の推進として、視覚あるいは視覚聴覚二重障害といっ
た感覚器障害を共通とした疾患群に対する研究や中枢性感作症候群等の疾患横断的な
研究等、広く難病患者を対象とする研究等を対象とし、国会、指定難病検討委員会、難
病対策委員会、小慢専門委員会等で指摘された事項に関する調査研究について対応する
必要がある。また難病法・改正児童福祉法の法改正に係る審議会において指摘されてい
る小児慢性特定疾病自立支援事業や移行期医療の充実に向けた研究を推進する必要が
ある。
（２）新規研究課題として推進するもの
○「領域別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研
究」においては、診断基準・診療ガイドライン等のフォローアップ調査研究、疾病の本
態理解のための病因等の病態解明に向けた基礎的研究、適切な医療提供体制の構築に資
する研究、当該疾病の国民への普及啓発等に資する研究、難病医療支援ネットワーク及
び関連学会と連携した疾患レジストリ研究、指定難病患者データベース及び小児慢性特
定疾病児童等登録データベース等を用いた研究を行う。
○「横断的政策研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研
究」では、疾患横断的な難病対策の推進のため、データベースやデータベース間の連結
により得られる情報の難病医療への活用と課題、難病治療や研究、情報収集を取り巻く
法的事項や倫理的問題に関する検討を進める。
（３）令和５年度の研究課題（継続及び新規）に期待される研究成果の政策等への活用又は
実用化に向けた取組
○「疾患別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研
究」
（継続及び新規）の結果、指定難病へ疾病追加されることにより、治療研究の推進、
難病患者への経済的負担の軽減、難病患者への適切な医療提供の確保が可能となる。
○「領域別基盤研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研
究」
（継続及び新規）では、難病患者への医療提供体制の維持・向上を図り、また、AMED
実用化研究事業につながる成果をあげることが期待される。
○「横断的政策研究分野における難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上に資する研
究」
（継続及び新規）については、広く難病患者を対象とした疾患横断的な難病対策を推
進し、国会、指定難病検討委員会、難病対策委員会、小慢専門委員会等での指摘された
課題への対応にも活用が期待される。
Ⅱ

参考
１ 研究事業と各戦略（新しい資本主義のグランドデザイン及び実行計画・フォローアップ、
成長戦略、骨太方針、統合イノベーション戦略、健康・医療戦略）との関係
【新しい資本主義のグランドデザイン及び実行計画（令和４年６月７日閣議決定）】
Ⅲ．新しい資本主義に向けた計画的な重点投資
２．科学技術・イノベーションへの重点的投資
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