（戦略的に取り組むべき応用分野）
健康・医療
「全ゲノム解析等実行計画」を速やかに改定し、がん・難病に関して、2022 年度から集
中的に全ゲノム解析等を行い、英国等での 10 万ゲノム規模の取組を目指し、蓄積され
たデータを用いた研究・創薬等を推進する。
【健康・医療戦略(令和２年３月 27 日閣議決定)】
4. 具体的施策
4.1.世界最高水準の医療の提供に資する医療分野の研究開発の推進
(1)研究開発の推進
○ ６つの統合プロジェクト
③再生・細胞医療・遺伝子治療プロジェクト
・ 再生・細胞医療の実用化に向け、細胞培養・分化誘導等に関する基礎研究、疾患・組
織別の非臨床・臨床研究や製造基盤技術の開発、疾患特異的 iPS 細胞等を活用した難病
等の病態解明・創薬研究及び必要な基盤構築を行う。また、遺伝子治療について、遺伝
子導入技術や遺伝子編集技術に関する研究開発を行う。さらに、これらの分野融合的な
研究開発を推進する。
④ゲノム・データ基盤プロジェクト
・ 健常人及び疾患のバイオバンク・コホート等の情報に加え、臨床研究等を行う際の
コホート・レジストリ、臨床情報等を統合し、研究開発を推進するために必要なデータ
基盤を構築する。また、一人ひとりの治療精度を格段に向上させ、治療法のない患者に
新たな治療を提供するといったがんや難病等の医療の発展や、個別化医療の推進など、
がんや難病等患者のより良い医療の推進のため全ゲノム解析等実行計画を実施する。
○ 疾患領域に関連した研究開発
・特に、2040 年の人口動態を見据え、現在及び将来の我が国において社会課題となる疾
患分野に係る研究開発を戦略的・体系的に推進する観点から、がん、生活習慣病（循環
器、糖尿病等）、精神・神経疾患、老年医学・認知症、難病、成育、感染症（薬剤耐性
（AMR14）を含む）等については、具体的な疾患に関して統合プロジェクトにまたがる研
究課題間の連携が常時十分に確保されるよう運用するとともに、統合プロジェクトとは
別に、予算規模や研究開発の状況等を把握・検証し、対外的に明らかにするほか、関係
府省において事業の検討等の参考にする。
・このため、AMED において、統合プロジェクト横断的に対応できる体制の下で、特定疾
患ごとのマネジメントを行う。特に、現在及び将来の我が国において社会課題となる上
記の疾患分野については、それぞれの疾患領域に豊富な知見を有するコーディネーター
の下で、疾患ごとのマネジメントを行う。その際、難病やがん等の疾患領域については、
病態解明等の基礎的な研究から医薬品等の実用化まで一貫した研究開発が推進される
よう、十分に留意する。
・特に、難病については、その種類が多い一方で症例数が少ないという制約の中で病態
解明や治療法の開発を行うという特性を踏まえる必要がある。厚生労働科学研究におけ
る難病の実態把握、診断基準・診療ガイドライン等の作成等に資する調査及び研究から、
AMED における実用化を目指した基礎的な研究、診断法、医薬品等の研究開発まで、切れ
目なく実臨床につながる研究開発が行われるよう、厚生労働省と AMED は、患者の実態
とニーズを十分に把握し、相互に連携して対応する。
（難病）
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