・ 様々な個別の難病に関する実用化を目指した病因・病態解明、画期的な診断・治療・
予防法の開発に資するエビデンス創出のためのゲノムや臨床データ等の集積、共有化
・ 上記の取組による病態メカニズム理解に基づく再生・細胞医療、遺伝子治療、核酸医
薬などの新規モダリティ等を含む治療法の研究開発
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他の研究事業（AMED 研究、他省庁研究事業）との関係
AMED の疾患領域に関連した基礎的な研究や診断法・医薬品等の開発は、難病の診断基
準の策定、診療ガイドラインの作成・改訂に反映させる。一方で、厚生労働科学研究に
おいて作成した診療ガイドラインの中でエビデンスレベルの低いクリニカルクエッシ
ョンに関する研究開発を、AMED 研究において実施する。また、難病の治療法開発に向け
て、厚生労働科学研究においては、AMED の病態解明研究そしてシーズ探索研究（ステッ
プ 0）につながり得る、診療で得られる検体や臨床情報を用い病態解明に向けた基礎的
研究、情報収集等を行う。

Ⅲ 研究事業の評価
（１）必要性の
本研究事業により、難病および小児慢性特定疾病等の医療水準の向上、ま
観点から
た、患者の QOL 向上のための研究を推進する必要がある。具体的には、診断
基準、重症度分類、医療の均てん化に資する診療ガイドライン等の作成、評
価および改訂、学会や患者会等と連携した様々な普及啓発活動、患者の療養
生活環境整備や QOL 向上に資する成果、適切な医療提供体制の構築等を強
化する必要がある。また、引き続き、新たな指定難病や小児慢性特定疾病の
追加の検討を行う予定であるため、幅広く希少・難治性疾患に関する情報の
収集を継続する必要がある。
難病のゲノム医療の推進のため、より早期の診断の実現に向けた遺伝学的
検査の実施体制の整備や遺伝子治療を含む全ゲノム情報等を活用した治療
法の開発の推進を目指し、切れ目なく実臨床につながる研究開発が行われる
よう AMED と連携した研究を実施する必要がある。
（２）効率性の
疾患別基盤研究分野、領域別基盤研究分野、横断的政策研究分野に分け、
観点から
研究対象を明確にすることにより、内容の重複を避け効率的な研究の遂行が
図られている。また、小児成人移行期医療を推進する観点から、小児領域の
研究者と成人領域の研究者の連携が図られている。さらに、AMED の難治性
疾患実用化研究班で得られた成果を、当事業の関連研究班で取りまとめてガ
イドライン作成に活用する等の連携が行われている。このような連携体制の
もと、効率的な事業運営が行われている。
（３）有効性の
各研究班は、関連学会と連携した全国的研究体制のもと、担当疾病につい
観点から
て、診断基準、診療ガイドライン、臨床調査個人票、難病情報センター掲載
資料等の作成や改訂を行うだけでなく、診療体制の中核を担い、また、学会
や患者会と連携した普及啓発活動などを実践し、研究成果を医療水準の向上
のために有効に活用できる仕組みを構築している。また得られた成果は、国
会、指定難病検討委員会、難病対策委員会、小慢専門委員会等での指摘され
た課題への対応にも有効に活用されることが期待される。
（４）総合評価
本研究事業を推進することによって、診断基準・診療ガイドライン等の作
成・改訂とともに、研究班を中心とした診療体制の構築、疫学研究、普及・
啓発を行い、難病政策の策定・運用に資するための成果創出が期待できる。
その成果を活用し、難病法の施行５年後見直しにおけるフォローアップ、次
の５年後見直しへ向けた課題抽出を行い、難病および小児慢性特定疾病等の
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