研究事業名

難治性疾患政策研究事業

主管部局・課室名
健康局難病対策課
省内関係部局・課室名 なし

当初予算額（千円）

令和２年度
1,785,820

Ⅰ

令和３年度
1,776,460

令和４年度
1,776,460

実施方針の骨子
１ 研究事業の概要
（１）研究事業の目的・目標
【背景】
難病対策については、平成 26 年に難病の患者に対する医療等に関する法律（平成 26
年法律第 50 号。以下「難病法」という。）及び児童福祉法の一部を改正する法律（平成
26 年法律第 47 号。以下「児童福祉法改正法」という。）が成立し、共に平成 27 年１月
に施行された。難病法では「国は、難病の患者に対する良質かつ適切な医療の確保を図
るための基盤となる難病の発病の機構、診断及び治療方法に関する調査及び研究を推進
する」とされ、児童福祉法改正法では「国は、小児慢性特定疾病の治療方法その他小児
慢性特定疾病その他の疾病にかかっていることにより長期にわたり療養を必要とする
児童等の健全な育成に資する調査及び研究を推進する」とされている。
平成 29 年度までに、全ての指定難病（令和４年４月現在、338 疾病）を研究対象とす
る研究体制が構築され、平成 30 年度からは、難病の医療提供体制として、難病診療連
携拠点病院を中心とした難病医療支援ネットワークが稼働した。平成 31 年度（令和元
年度）から令和２年度には、難病法及び児童福祉法改正法の施行５年後の見直し議論が
行われた。
令和元年 12 月に策定された全ゲノム解析等実行計画（第１版）では、難病の全ゲノ
ム解析等のこれまでの取組と課題、必要性・目的、具体的な進め方が示された。また健
康・医療戦略では、疾患領域に関連した研究開発の中で、難病の特性を踏まえ、厚生労
働科学研究から AMED における研究まで切れ目なく実臨床につながる研究開発を実施す
ることとされた。
なお、難病法では、難病を「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、
希少な疾病であって、長期の療養を必要とする疾病」と定義し、幅広い疾病を対象とし
て調査研究・患者支援等を推進している。児童福祉法では、小児慢性特定疾病を「児童
等が当該疾病にかかっていることにより、長期にわたり療養を必要とし、及びその生命
に危険が及ぶおそれがあるものであって、療養のために多額の費用を要するもの」とし
ている。
【事業目標】
全ての難病及び小児慢性特定疾病の患者が受ける医療水準の向上と患者の QOL 向上
に貢献することを目的とし、難病医療支援ネットワークの推進や難病の全ゲノム解析等
拠点病院（仮称）の整備等の診療体制の向上、難病施策の普及啓発、全国的な疫学調査、
診断基準・重症度の策定、診療ガイドライン等の整備、小児成人期移行医療の推進、指
定難病患者データベースを含めた各種データベースの活用、AMED 研究を含めた関連研
究との連携を行う。
【研究のスコープ】
○疾患別基盤研究分野：広義の難病だが指定難病ではない疾患について、診断基準・重
症度分類の確立等を行う。
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