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難治性疾患政策研究事業

研究事業の概要

（１）背景
難病対策については、平成 26 年に難病の患者に対する医療等に関する法律（平成 26 年
法律第 50 号。以下「難病法」という。）及び児童福祉法の一部を改正する法律（平成 26
年法律第 47 号。以下「児童福祉法改正法」という。）が成立し、共に平成 27 年１月に施
行された。難病法では「国は、難病の患者に対する良質かつ適切な医療の確保を図るため
の基盤となる難病の発病の機構、診断及び治療方法に関する調査及び研究を推進する」と
され、児童福祉法改正法では「国は、小児慢性特定疾病の治療方法その他小児慢性特定疾
病その他の疾病にかかっていることにより長期にわたり療養を必要とする児童等の健全な
育成に資する調査及び研究を推進する」とされている。平成 29 年度までに、全ての指定
難病（令和６年４月現在、341 疾病）を研究対象とする研究体制が構築され、平成 30 年度
からは、難病の医療提供体制として、難病診療連携拠点病院を中心とした難病医療支援ネ
ットワークが稼働した。平成 31 年度（令和元年度）から令和２年度には、難病法及び児
童福祉法改正法の施行５年後の見直し議論が行われた。令和４年９月に公表された全ゲノ
ム解析等実行計画 2022 では、難病の全ゲノム解析等のこれまでの取組を踏まえた基本方
針と運営方針が示された。また健康・医療戦略では、難病の特性を踏まえ、厚生労働科学
研究から AMED 研究まで切れ目なく実臨床につながる研究開発を実施することとされてい
る。なお、難病法では、難病を「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していな
い、希少な疾病であって、長期の療養を必要とする疾病」、児童福祉法では、小児慢性特
定疾 病を「児童等が当該疾病にかかっていることにより、長期にわたり療養を必要と
し、及びその生命に危険が及ぶおそれがあるものであって、療養のために多額の費用を要
するもの」と定義して、幅広い疾病を対象として調査研究・患者支援等を推進している。

（２）事業目標
全ての難病及び小児慢性特定疾病の患者が受ける医療水準の向上と患者の QOL 向上 に貢
献することを目的とし、難病医療支援ネットワークの推進や難病ゲノム医療の整備等の診
療体制の向上、難病施策の推進に資する普及啓発、全国的な疫学調査、診断基準・ 重症度
の策定、診療ガイドライン等の整備、小児成人期移行医療の推進、指定難病患者データベ
ースを含めた各種データベースの活用、AMED 研究を含めた関連研究との連携を行う。

（３）研究のスコープ
○疾患別基盤研究分野：広義の難病だが指定難病ではない疾患について、診断基準・重症
度分類の確立等を行う。
○領域別基盤研究分野：指定難病及び一定の疾病領域内の複数の類縁疾病等について、疾
病対策に資するエビデンスを確立する。
○横断的政策研究分野：種々の疾病領域にまたがる疾患群や、疾病によらず難病等の患者
を広く対象とした研究を行う。

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