・

疾病の病態や研究体制等を踏まえ、主領域から可能な限り多数の指定難病を含んだ研究
体制を構築することが望ましい。主領域以外からは２疾病まで組み入れることは可とす
る。但し、主領域を先天異常・遺伝子疾患のいずれかに定めた場合については、症状が多
臓器に及ぶことが多いと考えられることからこの限りではない。
・ 既存班の対象疾病や類縁疾病を対象とすることは認めない。各疾病を担当する班の情報
等については、難病情報センターのホームページ（https://www.nanbyou.or.jp/）を参照
するか、厚生労働省健康局難病対策課に問い合わせること。
・指定難病の安定的な政策研究を継続するための参考として、指定難病のうち、2024 年 度
で終了する本事業研究班（①～⑤）で対象としていた疾病（あるいは疾病群）を示す
（括弧内は指定難病告示番号）。
・ 研究分担者又は研究協力者として、若手研究者・女性研究者を研究班に参画させるよう
努めること。
○血液疾患 １課題程度
先天性赤血球形成異常性貧血(282), ダイアモンド・ブラックファン貧血(284), ファンコニ
貧血(285), 遺伝性鉄芽球性貧血(286)
（参考）
先天性赤血球形成異常性貧血(282), ダイアモンド・ブラックファン貧血(284),
①
ファンコニ貧血(285), 遺伝性鉄芽球性貧血(286)
○骨・関節疾患 １課題程度
低ホスファターゼ症(172), 骨形成不全症(274), タナトフォリック骨異形成症(275), 軟骨無
形成症(276), 大理石骨病(326)，ＴＲＰＶ４異常症（341）
（参考）
低ホスファターゼ症(172), 骨形成不全症(274), タナトフォリック骨異形成症
②
(275), 軟骨無形成症(276), 大理石骨病(326),ＴＲＰＶ４異常症（341）
○神経・筋疾患 １課題程度
HTLV-1 関連脊髄症(26)
（参考）
③

HTLV-1 関連脊髄症(26)

○消化器疾患 １課題程度
胆道閉鎖症(26), アラジール症候群(297), 遺伝性膵炎(298), 嚢胞性線維症(299) , 進行性家
族性肝内胆汁うっ滞症(338)
（参考）
④

胆道閉鎖症(26), アラジール症候群(297), 遺伝性膵炎(298), 嚢胞性線維症
(299)，進行性家族性肝内胆汁うっ滞症(338)

○皮膚疾患 １課題程度
先天性無痛無汗症(130), 特発性後天性全身性無汗症(163), 肥厚性皮膚骨膜症(165)

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