（参考）
⑤

先天性無痛無汗症(130), 特発性後天性全身性無汗症(163), 肥厚性皮膚骨膜症
(165)

＜研究班の体制について＞
・ 担当疾病等に関する情報の取りまとめ、普及・啓発活動、診療体制の中核としての役
割等が期待されることから、主要学会を含めた関連学会との連携が取れたオールジャパ
ン体制を構築すること。特に、診断基準作成・修正等にあたっては主たる関連学会等の
専門委員会等と連携が取れていること。
・ 関連学会、AMED 等の関連研究班、および本研究事業の横断的政策研究分野の研究班
との連携を行い、研究内容や成果の共有を図る等、広い視野を持って対象疾病に関連し
た難病等の医療向上に貢献する研究を遂行すること。
・ 小児から成人への移行期医療（トランジション）推進の観点から、小児期、成人期を
通じた調査（患者数や重症度、療養のあり方、診療のあり方等）を含む研究体制とする
こと。
・ 対象疾病の症例登録を独自に行う場合には、そのデータ管理の体制（対象疾病、目標
人数、データの利用目的、レジストリ構築にあたる学会や患者会等の支援、研究終了後
の方針等）が整備されていること。
・ 疫学や統計の専門家が参加・関与していること。
・ 研究分担者又は研究協力者として、若手研究者・女性研究者を研究班に参画させる
よう努めること。
＜その他＞
・ 各対象疾病を担当する研究分担者名を明記し、各疾病における課題の現状と最終到達
目標、研究期間における具体的なタイムスケジュールを明記する等、ロードマップが分
かりやすく記載されていること。
・ 対象疾病に関する情報や研究成果を、難病情報センターや関連学会、研究班のホーム
ページ等において、患者及び国民に広く普及すること。
・ 難病対策委員会、指定難病検討委員会等からの要望によって、対象疾病の追加要請に
対応すること。
・ 医療の質の向上が目的であり、指定難病指定を目指す研究ではないことに注意するこ
と。
・ ガイドラインは、Minds ガイドラインセンターにおける「診療ガイドラインの手引
き」に基づいて作成することが望ましい。ただし、疾病の特徴等により柔軟に対応する
こと。
・ 具体的な研究の達成目標（定量的な目標が望ましい）とそれに向けた具体的で実践可
能な研究方法を提示していること。

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