（４）期待されるアウトプット
・ 客観的な診断基準・重症度分類の策定や診療ガイドライン等の策定・改訂
・ 指定難病の指定に向けた情報整理
・ 指定難病患者データベース等の各種データベースの構築
・ 関連学会、医療従事者、患者及び国民への普及・啓発
・ 早期診断や移行期を含めた適切な施設での診療等を目指す診療提供体制の構築
・ 適切な移行期医療体制の構築
・ AMED 難治性疾患実用化研究事業との連携
・ 複数の疾病領域に共通の課題に対するガイドラインや手引きの作成
・ 複数の領域別基盤研究分野の研究班の連携体制の構築

（５）期待されるアウトカム
本研究事業の成果を踏まえて、難病法の施行５年後見直しにおけるフォローアップ、
次の５年後見直しへ向けた課題抽出を行うことによって、難病・小児慢性特定疾病患者 への
良質な医療提供が可能となり、難病の医療水準の向上や患者の QOL 向上等につなが る。

（６）国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）研究との関係性について
AMED の疾患領域に関連した基礎的な研究や診断法・医薬品等の開発は、難病の診断基準の
策定、診療ガイドラインの作成・改訂に反映させる。一方で、厚生労働科学研究において作
成した診療ガイドラインの中でエビデンスレベルの低いクリニカルクエスチョンに関する研
究開発を、AMED 研究において実施する。また、難病の治療法開発に向けて、厚生労働科学研
究においては、AMED の病態解明研究やシーズ探索研究（ステップ 0）につながり得る、診療
で得られる検体や臨床情報を用いた病態解明に向けた基礎的研 究、情報収集等を行う。

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