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母子保健施策の充実
先天性代謝異常等検査の対象疾患の拡大
（提案要求先 こども家庭庁）
（都所管局 福祉局）

早期発見・早期治療により、治療効果が高いとされる疾患につい
て、全ての新生児が検査を受けられるよう、早急に先天性代謝異常
等検査の対象に追加するとともに、安定的かつ十分な財政措置を講
じること。
＜現状・課題＞
先天性代謝異常等検査は、疾病を早期に発見し、早期に治療を行うことで障害
を予防することを目的に、全都道府県が新生児に対し、20 疾患の検査を公費負担
で実施している。
一方で、最近は新しい治療法が開発されている疾患があり、大学や検査機関等
で保護者負担により実施する事例のほか、独自に公費負担を開始する都道府県も
見られるなど、全国的に 20 疾患以外のスクリーニング検査が進展している。
都では、本年４月から重症複合免疫不全症（ＳＣＩＤ）、脊髄性筋萎縮症（Ｓ
ＭＡ）、Ｂ細胞欠損症（ＢＣＤ）の３疾患について、独自に公費負担を開始し、
ライソゾーム病のうち検査対象に追加すべき疾患についても、専門医の意見等を
聴きながら検討を進めている。
国も、令和５年度から「新生児マススクリーニング検査に関する実証事業」（以
下「実証事業」という。）を始めたところだが、対象疾患は、重症複合免疫不全
症と脊髄性筋萎縮症の２疾患のみである。
また、実証事業の全国展開は、対象疾患の拡充に向けた検討に資するデータや
情報を収集し、その結果を踏まえて目指すこととしており、国が実証事業を踏ま
えて、全国展開を行うまでには相当の時間を要することが見込まれる。
さらに、実証事業の補助率は１／２となっており、自治体負担が発生している。
＜具体的要求内容＞
（１）実証事業の対象疾患である重症複合免疫不全症及び脊髄性筋萎縮症の検査
について、先天性代謝異常等検査の対象疾患に追加し、早急に全国展開する
こと。
（２）Ｂ細胞欠損症やライソゾーム病の一部疾患など、その他の早期発見・早期
治療による治療効果が高いとされる疾患についても、先天性代謝異常等検査
の対象疾患への追加を検討すること。
（３）上記（１）及び（２）の措置等に当たっては、自治体負担が生じることの
ないよう、安定的かつ十分な財政措置を講じること

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