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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (101 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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（キ）肝症状の参考所見
中等度以上の肝機能障害（AST、ALT が 200U/L 以上）、血中アンモニア値上昇 （正常基準値以上）
を認める。
肝逸脱酵素（トランスアミラーゼ）上昇（正常上限の 2 倍以上）、直接ビリルビン上昇（1.5mg/dl 以上）、血
中胆汁酸上昇（100μmol/l 以上）、脂溶性ビタミン欠乏症状（ヘパプラストテスト年齢正常下限未満、くる病
所見）、高アンモニア血症 （100μｇ/ｄl 以上）、凝固障害（PT、APTT の延長（PT-INR 1.5 以上、APTT 年齢
相当の上限値の 1.5 倍以上）、フィブリノーゲン低下（100mg/dl 未満））、低タンパク血症（TP 5.0g/dl また
は Alb 3.0g/dl 未満）等を認める。
（ク）糖尿病の参考所見
血糖値（空腹時≧126mg/dL、OGTT２時間 dl、OGTT2 時間≧200mg/dLdl、随時≧200mg/dLdl のいず
れか）と HbA1ｃ （国際標準値）≧6.5％ （hA1c（JDS 値）≧6.1％）
（ケ）乳酸値
安静臥床時の血中乳酸値、もしくは髄液乳酸値が繰り返して、２2 mmol/L（18mg/dL） (18 mg/dl ) 以上
であること、又は MR スペクトロスコピーで病変部に明らかな乳酸ピークがある。
３．ミトコンドリア病の＜診断のカテゴリー＞
Definite : （１）①～⑤のうち１項目以上あり、かつ（２）①～⑥のうち、２項目を満たすもの（全体で計３項目
（遺伝学的所見を含む計２項目以上必要）
Probable 、あるいは（１）①～⑤のうち１項目以上あり、かつ（２）①～⑥②～③と④～⑦のうち、１項目それ
ぞれで 1 項目以上を満たすもの（計２項目 （計３項目以上必要）
Probable: （１）⑥があり、かつ（２）①を満たす（遺伝学的所見を含む計２項目以上必要）、あるいは（１）①～
⑥のうち１項目以上あり、かつ（２）②～③の 1 項目以上を満たすもの（計２項目以上必要）、あるい
は（１）①～⑥のうち１項目以上あり、かつ（２）④～⑦の 2 項目以上を満たすもの（計３項目以上必
要）
Possible: （１）①～⑥のうち１項目以上あり、かつ（２）④～⑥のうち、１項目以上を満たすもの（計２項目以上
必要）
中等度以上の肝機能障害（AST、ALT が 200U/L 以上）、血中アンモニア値上昇 （正常基準値以上）
を認める。
肝逸脱酵素（トランスアミラーゼ）上昇（正常上限の 2 倍以上）、直接ビリルビン上昇（1.5mg/dl 以上）、血
中胆汁酸上昇（100μmol/l 以上）、脂溶性ビタミン欠乏症状（ヘパプラストテスト年齢正常下限未満、くる病
所見）、高アンモニア血症 （100μｇ/ｄl 以上）、凝固障害（PT、APTT の延長（PT-INR 1.5 以上、APTT 年齢
相当の上限値の 1.5 倍以上）、フィブリノーゲン低下（100mg/dl 未満））、低タンパク血症（TP 5.0g/dl また
は Alb 3.0g/dl 未満）等を認める。
（ク）糖尿病の参考所見
血糖値（空腹時≧126mg/dL、OGTT２時間 dl、OGTT2 時間≧200mg/dLdl、随時≧200mg/dLdl のいず
れか）と HbA1ｃ （国際標準値）≧6.5％ （hA1c（JDS 値）≧6.1％）
（ケ）乳酸値
安静臥床時の血中乳酸値、もしくは髄液乳酸値が繰り返して、２2 mmol/L（18mg/dL） (18 mg/dl ) 以上
であること、又は MR スペクトロスコピーで病変部に明らかな乳酸ピークがある。
３．ミトコンドリア病の＜診断のカテゴリー＞
Definite : （１）①～⑤のうち１項目以上あり、かつ（２）①～⑥のうち、２項目を満たすもの（全体で計３項目
（遺伝学的所見を含む計２項目以上必要）
Probable 、あるいは（１）①～⑤のうち１項目以上あり、かつ（２）①～⑥②～③と④～⑦のうち、１項目それ
ぞれで 1 項目以上を満たすもの（計２項目 （計３項目以上必要）
Probable: （１）⑥があり、かつ（２）①を満たす（遺伝学的所見を含む計２項目以上必要）、あるいは（１）①～
⑥のうち１項目以上あり、かつ（２）②～③の 1 項目以上を満たすもの（計２項目以上必要）、あるい
は（１）①～⑥のうち１項目以上あり、かつ（２）④～⑦の 2 項目以上を満たすもの（計３項目以上必
要）
Possible: （１）①～⑥のうち１項目以上あり、かつ（２）④～⑥のうち、１項目以上を満たすもの（計２項目以上
必要）