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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (801 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
確定診断例及び臨床診断例を対象とする。
原因遺伝子（KAT6B 等）に変異を認めればヤング・シンプソン症候群（外性器・膝蓋骨症候群も含む）と診断が
確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状の組み合わせがあれば臨床診断される。
A．主要臨床症状
１． 眼瞼裂狭小と膨らんだ頬からなる特徴的な顔貌
２． 精神遅滞：中等度から重度
３． 眼症状：眼瞼裂狭小を必須として付随する弱視・鼻涙管閉塞など
４． 骨格異常：内反足、膝蓋骨低形成など
５． 内分泌学的異常：甲状腺機能低下症
６． 外性器異常：主に男性で停留精巣及び矮小陰茎
＜診断のカテゴリー＞
主要臨床症状のうち１～３を必須とし、４項目以上を満たす場合にヤング・シンプソン症候群と臨床診断。
確定診断例及び臨床診断例を対象とする。
原因遺伝子（KAT6B 等）に変異を認めればヤング・シンプソン症候群（外性器・膝蓋骨症候群も含む）と診断が
確定する。変異を認めない場合もあり、下記の症状の組み合わせがあれば臨床診断される。
A．主要臨床症状
１． 眼瞼裂狭小と膨らんだ頬からなる特徴的な顔貌
２． 精神遅滞：中等度から重度
３． 眼症状：眼瞼裂狭小を必須として付随する弱視・鼻涙管閉塞など
４． 骨格異常：内反足、膝蓋骨低形成など
５． 内分泌学的異常：甲状腺機能低下症
６． 外性器異常：主に男性で停留精巣及び矮小陰茎
＜診断のカテゴリー＞
主要臨床症状のうち１～３を必須とし、４項目以上を満たす場合にヤング・シンプソン症候群と臨床診断。