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参考資料3 診断基準等のアップデートの概要 (55 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html
出典情報 厚生科学審議会・社会保障審議会(合同開催) 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会(第73回 11/26)社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会(第4回 11/26)(合同開催)《厚生労働省》
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○ 要件の判定に必要な事項
1.患者数(令和元年度医療受給者証保持者数)
6,250659 人(研究班による)
2.発病の機構
不明(遺伝子異常の関与が指摘されるが、発病に至る機序は不明。)
3.効果的な治療方法
未確立(根本的治療法なし。)
4.長期の療養
必要(重症例では、人工呼吸器を要する。)
5.診断基準
あり(研究班による診断基準)
6.重症度分類
Barthel Indexmodified Rankin Scale(mRS)を用いて、853点以下以上を対象とする。
○ 情報提供元
「シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究班」
研究代表者 中川正法能登祐一
「神経変性疾患領域におけるの基盤的調査研究班」
研究代表者 国立病院機構松江医療センター 名誉院長 中島健二