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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (567 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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４．脳血流シンチグラフィーで２． ５０歳未満の発症
B 遺伝子検査
DCTN1 遺伝子の変異
C 鑑別診断
パーキンソン病、進行性核上性麻痺、MAPT 変異を伴う前頭側頭葉の血流低下変性症など
Ｄ．＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 主要症状の１）進行性のパーキンソニズムを認め、と５、B を認めること。
Probable：A 主要症状の２）～４）すべてのうち２項目項目を伴い、満たし、C を除外したもの。
Possible：A 主要症状の１と５、かつ A 支持症状のうち 2 項目以上伴い遺伝子変異を認めるか、神経病理で特
異的な所見１又は２を認めること。
D 参考項目
症状
１． 認知機能障害
２． 前頭葉症状
３． 眼球運動障害（垂直性の眼球運動制限など）
４． 自律神経障害
５． 睡眠障害
検査所見
Probable： 主要症状の１）進行性のパーキンソニズムを認め、主要症状の２）～４）のうち２項目を伴い、支持症
状のうち２項目以上伴うこと。
Possible： 主要症状の１）進行性のパーキンソニズムを認め、主要症状の２）～４）のうち１項目を伴い、支持症
状か検査項目のうち３項目以上伴うこと。
１． 頭部 MRI/CT は正常もしくは前頭側頭葉の萎縮
２． ドパミントランスポーターシンチグラフィで線条体への取り込み低下
３． MIBG 心筋シンチグラフィで MIBG の心筋への取り込み低下
４． 脳血流シンチグラフィで前頭側頭葉の血流低下
５． 神経病理学的検討で黒質の神経細胞死と TDP-43 病理（主に脳幹や基底核の神経細胞質内の TDP-43
陽性の凝集体、神経細胞核やグリア細胞にも TDP-43 陽性凝集体が認められる。）
B 遺伝子検査
DCTN1 遺伝子の変異
C 鑑別診断
パーキンソン病、進行性核上性麻痺、MAPT 変異を伴う前頭側頭葉の血流低下変性症など
Ｄ．＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 主要症状の１）進行性のパーキンソニズムを認め、と５、B を認めること。
Probable：A 主要症状の２）～４）すべてのうち２項目項目を伴い、満たし、C を除外したもの。
Possible：A 主要症状の１と５、かつ A 支持症状のうち 2 項目以上伴い遺伝子変異を認めるか、神経病理で特
異的な所見１又は２を認めること。
D 参考項目
症状
１． 認知機能障害
２． 前頭葉症状
３． 眼球運動障害（垂直性の眼球運動制限など）
４． 自律神経障害
５． 睡眠障害
検査所見
Probable： 主要症状の１）進行性のパーキンソニズムを認め、主要症状の２）～４）のうち２項目を伴い、支持症
状のうち２項目以上伴うこと。
Possible： 主要症状の１）進行性のパーキンソニズムを認め、主要症状の２）～４）のうち１項目を伴い、支持症
状か検査項目のうち３項目以上伴うこと。
１． 頭部 MRI/CT は正常もしくは前頭側頭葉の萎縮
２． ドパミントランスポーターシンチグラフィで線条体への取り込み低下
３． MIBG 心筋シンチグラフィで MIBG の心筋への取り込み低下
４． 脳血流シンチグラフィで前頭側頭葉の血流低下
５． 神経病理学的検討で黒質の神経細胞死と TDP-43 病理（主に脳幹や基底核の神経細胞質内の TDP-43
陽性の凝集体、神経細胞核やグリア細胞にも TDP-43 陽性凝集体が認められる。）