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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (742 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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２．関節過可動、ほとんどが遠位関節
３．皮膚過伸展性および脆弱性、異常な瘢痕形成（広く、萎縮性）
４．感染の頻度増加
５．ヘルニア
６．マルファン症候群様体型
７．末端早老症
８．血管が目立つ
Ｂ．遺伝学的検査
C1R、C1S 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
別表１：皮膚過伸展評価
診断基準：
皮膚過伸展と萎縮性瘢痕を合計して４点以上を陽性とする。
なお、前腕皮膚過伸展テストを行う際は、下記の通り実施する。
３．皮膚過伸展性および脆弱性、異常な瘢痕形成（広く、萎縮性）
４．感染の頻度増加
５．ヘルニア
６．マルファン症候群様体型
７．末端早老症
８．血管が目立つ
Ｂ．遺伝学的検査
C1R、C1S 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
別表１：皮膚過伸展評価
診断基準：
皮膚過伸展と萎縮性瘢痕を合計して４点以上を陽性とする。
なお、前腕皮膚過伸展テストを行う際は、下記の通り実施する。