QOL が著しく低下する。重症例では若年での突然死もありうる。
疾患の典型例においては、以下の様な進行パターンに分類できる。
軽症パターン：発達発育障害を認めず、萎縮・拘縮も軽度。発作時も全身状態が良好で、発疹も非露出部
のみ。
重症パターン：低身長などの発育障害を認め、萎縮・拘縮も高度。発作時に倦怠感や筋炎、肝障害などを
伴う。顔面など露出部の発疹が目立つ。
最重症パターン：早期より萎縮・拘縮が進行する。心肺機能が低下し酸素吸入を要する。突然死するリスク
がある。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子変異により、細胞内で蛋白質分解を行うプロテアソーム複合体の機能が低下することが関
与する。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（進行性である。）
５． 診断基準
あり（研究班作成）
６． 重症度分類
重症度分類にて中等症以上の症例を助成対象とする。
○ 情報提供元
難治性疾患政策研究事業「自己炎症炎症性疾患とその類縁疾患に対する新規の全国診療基盤の体制整
備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究」
研究代表者 京都久留米大学大学院医学研究科発達小児科 教授 平家俊男西小森隆太
日本リウマチ学会、日本小児リウマチ学会
当該疾病担当者 久留米大学小児科 教授 西小森隆太