２）臨床所見
①皮膚症状：露光部の発赤、水疱、びらん、露光部の瘢痕、色素沈着、多毛
②肝機能障害

３）検査所見
①尿中ウロポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の６倍以上
ヘプタカルボキシルポルフィリンの著明な増加：正常値平均値の 10 倍以上
②尿中ポルフォビリノーゲン・δ‐アミノレブリン酸は正常範囲
③赤血球中プロトポルフィリン・コプロポルフィリンは正常範囲
④露光部皮膚の血管周囲における PAS 陽性物質の沈着
４）遺伝子検査
ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素遺伝子（uroporphyrinogen decarboxyrase）遺伝子（UROD）の病的変異を
ホモ接合性に認める。
５）除外診断
①他の光線過敏性疾患（多形日光疹、慢性光線過敏性皮膚炎、光線過敏型薬疹など）
②他のポルフィリン症
③偽ポルフィリン症
④多ハロゲン芳香族化合物（ダイオキシン、PCB、へキサクロルベンゼンなど）
６）参考事項
①誘発の原因（飲酒、鉄剤、エストロゲン製剤、経口避妊薬など）
＜診断のカテゴリー＞
以下のいずれかを満たすものを肝性赤芽球性ポルフィリン症（肝性骨髄性ポルフィリン症）とする。
A．１）の臨床症状、及び３）の①から③の全てを満たし、５）の除外診断を否定できるもの。
B．２）の臨床所見のいずれか、及び４）を満たし、５）の除外診断を否定できるもの。