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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (785 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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である。I 型 CS は 15～20 歳、II 型 CS、XP 合併型は５歳までに死亡することが多い。極めて稀な III 型 CS
では 60 歳生存例もある。患者予後は腎障害、心血管イベント、呼吸器系・尿路系感染の進行度、重度重症
度による。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常によるとされている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（10 歳を超えれば歩行困難で車椅子生活となり、徐々に聴力、視力を失い、経口摂取も困難となる。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
CS 重症度分類を用いて Grade２以上を対象とする。
○ 情報提供元
「皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究」
研究代表者 久留米大学皮膚細胞生物学研究所教授 橋本隆
では 60 歳生存例もある。患者予後は腎障害、心血管イベント、呼吸器系・尿路系感染の進行度、重度重症
度による。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常によるとされている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（対症療法のみである。）
４． 長期の療養
必要（10 歳を超えれば歩行困難で車椅子生活となり、徐々に聴力、視力を失い、経口摂取も困難となる。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
CS 重症度分類を用いて Grade２以上を対象とする。
○ 情報提供元
「皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究」
研究代表者 久留米大学皮膚細胞生物学研究所教授 橋本隆