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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (559 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満（CARASIL は 100 人未満。ヘテロ接合者は、より多いと推察される。）
２． 発病の機構
不明（TGF-beta superfamily signal フィブロネクチンを初めとする細胞外基質の調節障害蓄積が病態に関
与している可能性がある示唆される。）
３． 効果的な治療方法
未確立（高血圧・糖尿病の管理が必要となるが、根治的治療はない。）
４． 長期の療養
必要（進行性である。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり）
６． 重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上
を対象とする。
○ 情報提供元
「遺 伝 性 脳 小 血 管 病 の病 態 機 序 の解 明 と治 療 法 の開 発 班 」
治験を目的とした，成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班
研究代表者 新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター分子神経疾患解析学分野
新潟大学脳研究所脳神経内科
日本神経学会
教授 小野寺理
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
100 人未満（CARASIL は 100 人未満。ヘテロ接合者は、より多いと推察される。）
２． 発病の機構
不明（TGF-beta superfamily signal フィブロネクチンを初めとする細胞外基質の調節障害蓄積が病態に関
与している可能性がある示唆される。）
３． 効果的な治療方法
未確立（高血圧・糖尿病の管理が必要となるが、根治的治療はない。）
４． 長期の療養
必要（進行性である。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり）
６． 重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上
を対象とする。
○ 情報提供元
「遺 伝 性 脳 小 血 管 病 の病 態 機 序 の解 明 と治 療 法 の開 発 班 」
治験を目的とした，成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究班
研究代表者 新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター分子神経疾患解析学分野
新潟大学脳研究所脳神経内科
日本神経学会
教授 小野寺理