参考資料3 診断基準等のアップデートの概要 (95 ページ)
出典
公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会(合同開催) 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会(第73回 11/26)社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会(第4回 11/26)(合同開催)《厚生労働省》 |
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①上記、診断基準(1)~(3)の項目全てを満たすもの(発症者)
②家族内に発症者又は保因者がおり、診断基準(2)を満たす男児(発症前男性)
③診断基準(1)と(3)を満たす女性で、家族内に発症者又は保因者がいる、あるいは極長鎖
脂肪酸高値やABCD1遺伝子変異をヘテロ接合で有する場合(女性発症者)
④ABCD1遺伝子変異が同定された男性