○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 1,000100 人未満
２． 発病の機構
不明（遺伝子異常が推定されている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（根治治療はない。対症的にてんかんに対する内科的治療及び外科治療が行われている。）
４． 長期の療養
必要（てんかん治療の継続、軽度のものまでを含めると知能障害が約 8060％の例でみられる。）
５． 診断基準
あり （研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
以下に示すいずれかを満たす際に対象とする。
a.

精神保健福祉手帳診断書における「G40 てんかん」の障害等級判定区分、及び障害者総合支援法
における障害支援区分、「精神症状・能力障害二軸評価」を用いて、以下のいずれかに該当する患者
を対象とする。
「G40 てんかん」の障害等級

能力障害評価

１級程度の場合

１～５すべて全て

２級程度の場合

３～５のみ

３級程度の場合

４～５のみ

b.

運動麻痺：modified Rankin Scale３以上に該当する患者を対象とする。

c.

視力・視野障害：II 度、III 度、IV 度の者を対象とする。

○ 情報提供元
「希少難治性稀少てんかんのレジストリ構築による総合的関する包括的研究」
研究代表者 国立病院機構 静岡てんかん・神経医療センター院長客員研究員 井上 有史
「難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究」
研究代表者 聖マリアンナ医科大学 放射線医学 画像診断部門・IVR 部門 病院教授 三村 秀文
「皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究」
研究代表者 久留米大学医学部皮膚科学教室 教授 橋本 隆
研究分担者

聖マリアンナ医科大学 皮膚科准教授兼遺伝診療部副部長 順天堂大学脳神経外科先任准

教授 菅野 秀宣
研究協力者 東北医科薬科大学医学部皮膚科学教授 川上 民裕