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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (415 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜確定(注 4) 臨床診断＞
除外項目を除外した上で、
・主症状のいずれも認める場合は、各種確定できないが遺伝子検査を参考にして 17α－水酸化酵素欠損症とで
あれば診断できる症例が存在する。
・主症状のうち１つを認める場合は、副症状、各種検査を参考にして 17α－水酸化酵素欠損症と診断する。
除外項目を除外した上で、
・主症状のいずれも認める場合は、各種確定できないが遺伝子検査を参考にして 17α－水酸化酵素欠損症とで
あれば診断できる症例が存在する。
・主症状のうち１つを認める場合は、副症状、各種検査を参考にして 17α－水酸化酵素欠損症と診断する。