っ滞性腸炎回避の成否が、予後を左右すると考えられる。腸管の蠕動不全や異常拡張のため腸管内で細
菌が異常増殖をきたしバクテリアルトランスロケーション（bacterial translocation）による敗血症によるショッ
クで突然死亡する症例や、長期間にわたり腸瘻の管理を必要とし、さらに長期にわたる静脈栄養の合併症
としての敗血症や肝不全により死に至る症例が多い。また長期間にわたり、常時静脈路を必要とするため
に、静脈栄養路としての静脈が枯渇するという問題点もある。長期的な栄養障害のため身体発育障害や経
口摂取不能のため精神障害をきたす場合もある。最近では適切な部位（高位空腸）に腸瘻を造設し下部腸
管を含めて腸内容のうっ滞を予防する治療により生命予後の改善がみられるが、本症に対する根治的な
治療法の開発には至っておらず、長期にわたる治療が必要であることに変わりはない。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数 （令和元年度医療受給者証保持者数）
約 100 人（研究班による）未満
２．発病の機構
不明
３．効果的な治療方法
未確立（小腸移植など）
４．長期の療養
必要（経腸栄養管理や、静脈栄養管理や肝庇護療法が必要。）
５．診断基準
日本小児外科学会関与の診断基準等あり
６．重症度分類
研究班の重症度分類を用いて、重症例を対象とする。
○ 情報提供元
「小児期からの消化器系希少難治性疾患の包括的調査研究とシームレスなガイドライン作成研究班」
研究代表者 九州大学医学研究院小児外科 教授 田口智章