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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (1027 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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Ｄ．遺伝学的検査
１． COL1A1、COL1A2、ＩＦＩＴＭ5、SERPINF1、CRTAP、LEPRE1、PPIB、SERPINH1、FKBP10、SP7、BMP1、
TMEN38B、WNT1TMEM38B、WNT1、CREB3L1、SPARC、TENT5A (FAM46A)、MBTPS2、MESD 遺伝子の
変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち３項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの。
または、
Ａのうち４項目以上＋B のうち４項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの。
Probable：Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち２項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの。
Possible：Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち２項目以上を満たしたもの。
１． COL1A1、COL1A2、ＩＦＩＴＭ5、SERPINF1、CRTAP、LEPRE1、PPIB、SERPINH1、FKBP10、SP7、BMP1、
TMEN38B、WNT1TMEM38B、WNT1、CREB3L1、SPARC、TENT5A (FAM46A)、MBTPS2、MESD 遺伝子の
変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite： Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち３項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの。
または、
Ａのうち４項目以上＋B のうち４項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの。
Probable：Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち２項目以上を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの。
Possible：Ａのうち３項目以上＋Ｂのうち２項目以上を満たしたもの。