５．予後
頻脈のある患者は注意が必要で、心房細動のため若年で脳梗塞を起こした病歴のある症例もある。ま
た、ごく少数ではあるが、β 型甲状腺ホルモン受容体異常の程度が強く、生後まもなく重い甲状腺機能低
下症の症状を示す症例もある。このような症例では、通常の甲状腺機能低下症の患者と違い血液中の甲
状腺ホルモン濃度は上昇しているが、甲状腺ホルモン剤の投与により甲状腺機能低下による症状が緩和
されるため、速やかに遺伝子診断により診断を確定する必要がある。また、患者が妊娠した場合で児が変
異を持たない場合、甲状腺中毒症により低出生体重児となることがある。
○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 3,000100 人（研究班による）未満
２．発病の機構
不明（TRβ 遺伝子の変異などが示唆されている。）
３．効果的な治療方法
未確立（根本的治療法なし。）
４．長期の療養
必要（長期に頻脈や注意欠陥多動障害を示す症例、甲状腺機能低下症の症状を示す症例がある。）
５．診断基準
あり（研究班作成診断基準あり。）
６．重症度分類
研究班の重症度分類用いて、中等度以上を対象とする。
○ 情報提供元
「ホルモン受容機構異常に関する調査研究班」
研究代表者 大阪大学 大学院医学系研究科和歌山県立医科大学 内科学第一講座 教授 大薗
水尚史

恵一赤