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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (747 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１．患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 100～200 人未満
２．発病の機構
不明（原因は ALP 遺伝子の異常だが、重症度の違いは完全な理解はできていない。）
３．効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。）
４．長期の療養
必要
５．診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６．重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を
対象とする。
○ 情報提供元
「低フォスファターゼ症の個別最適化治療に向けた基礎的•臨床的検討」
研究代表者 大阪大学大学院医学研究科小児科学 教授 大薗恵一
１．患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 100～200 人未満
２．発病の機構
不明（原因は ALP 遺伝子の異常だが、重症度の違いは完全な理解はできていない。）
３．効果的な治療方法
未確立（対症療法のみ。）
４．長期の療養
必要
５．診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６．重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、食事・栄養、呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが３以上を
対象とする。
○ 情報提供元
「低フォスファターゼ症の個別最適化治療に向けた基礎的•臨床的検討」
研究代表者 大阪大学大学院医学研究科小児科学 教授 大薗恵一