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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (1047 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 200100 人未満
２． 発病の機構
不明（原因遺伝子の同定にいたらない症例が存在する。）
３． 効果的な治療方法
未確立（ステロイド不応性あるいは依存性症例に対する薬物療法は未確立）
４． 長期の療養
必要
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
Stage ２以上を対象とする。
○ 情報提供元
「遺伝性貧血先天性骨髄不全症の病態解明登録システムの構築と診断法診断基準・重症度分類・診断ガイド
ラインの確立に関する
研究班」
研究代表者 弘前大学大学院医学研究科 特任教授 伊藤悦朗
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 200100 人未満
２． 発病の機構
不明（原因遺伝子の同定にいたらない症例が存在する。）
３． 効果的な治療方法
未確立（ステロイド不応性あるいは依存性症例に対する薬物療法は未確立）
４． 長期の療養
必要
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
Stage ２以上を対象とする。
○ 情報提供元
「遺伝性貧血先天性骨髄不全症の病態解明登録システムの構築と診断法診断基準・重症度分類・診断ガイド
ラインの確立に関する
研究班」
研究代表者 弘前大学大学院医学研究科 特任教授 伊藤悦朗