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参考資料3 診断基準等のアップデートの概要 (1052 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html
出典情報 厚生科学審議会・社会保障審議会(合同開催) 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会(第73回 11/26)社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会(第4回 11/26)(合同開催)《厚生労働省》
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○ 要件の判定に必要な事項
1. 患者数(令和元年度医療受給者証保持者数)
約 200100 人未満
2. 発病の機構
不明(定まった見解がなく検討中)
不明(ファンコニ貧血遺伝子による DNA 損傷修復と内因性アルデヒドによる DNA 損傷との関連が示唆さ
れている)
3. 効果的な治療方法
未確立(造血不全、造血器腫瘍に対しては造血細胞移植)
4. 長期の療養
必要
必要(進行性でありがんや身体の先天異常に伴う重症臓器障害を発症する)
5. 診断基準
あり(研究班作成の診断基準あり)
6. 重症度分類
再生不良性貧血に関しては後天性再生不良性貧血の重症度分類を用いて、Stage 2以上による stage 2
~stage 5 を対象とする。
○ 情報提供元
「ファンコニ貧血」
研究代表者 東海大学医学部基盤診療学系細胞移植再生医療科学系先端医療科学 教授 矢部普正