MC Plus Material - 参考資料３診断基準等のアップデートの概要 696 ページ

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参考資料３診断基準等のアップデートの概要 (696 ページ)

公開元URL	https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html
出典情報	厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催）　厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回　11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回　11/26）（合同開催）《厚生労働省》

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診断のカテゴリー
Definite：以下のいずれかを満たす場合。
① 典型的レット症候群の診断要件：Ａのすべての項目＋Ｂのすべての項目を満たすこと＋Ｄの鑑別ができ
ること＋回復期や安定期が後続する退行期があること。
② 非典型的レット症候群の診断要件：Ａのうち２項目以上＋Ｂのすべての項目を満たすこと＋Ｃのうち５項
目以上を満たすこと＋Ｄの鑑別ができること＋回復期や安定期が後続する退
行期があること。
③ 確定診断の要件： ①あるいは②を満たし、遺伝学的検査で MECP2 遺伝子や CDKL5 遺伝子、FOXG1
遺伝子などの遺伝子変異を認めること。
Probable：Ａのうち２項目以上。

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