う高血糖、高中性脂肪血症に対してはレプチン製剤の市販が開始された適用となっている。レプチンは脂
肪組織から分泌されるホルモンであり、脂肪組織の減少に伴う血中レプチン濃度の低下が脂肪萎縮症で
みられる糖脂質代謝異常の主因であると考えられている。実際、レプチン治療により脂肪萎縮症の糖尿病
や高中性脂肪血症、脂肪肝が劇的に改善することが報告されている。
５．予後
脂肪萎縮症患者は糖尿病合併症以外にも、高中性脂肪血症からくる急性膵炎や肝硬変、肥大型心筋
症が死因となることが多く、平均寿命は 30～40 歳と言われ、極めて予後不良である。
○ 要件の判定に必要な事項
１． 患者数（令和元年度医療受給者証保持者数）
約 100 人未満
２． 発病の機構
不明（先天性では遺伝子異常、後天性では自己免疫異常が主に関与すると考えられている。）
３． 効果的な治療方法
未確立（代謝合併症に対してはレプチン製剤が有効。）
４． 長期の療養
必要（現在のところ脂肪萎縮そのものに対する根治療法が無いため。）
５． 診断基準
あり（研究班作成の診断基準あり。）
６． 重症度分類
インスリン抵抗性を認め、糖尿病、高インスリン血症又は高中性脂肪血症を有する脂肪萎縮症重症例を
対象とする。
○ 情報提供元
「難治疾患等克服研究事業「脂肪萎縮症に関する調査研究」」
研究代表者 自治医科大学 准教授 海老原健