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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (3 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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＜診断基準＞
Ａ．神経所見：以下の神経所見(ア) (イ) (ウ) (エ)のうち２つ以上を示す。
(ア)球症状
(イ)下位運動ニューロン徴候
(ウ)手指振戦
(エ)四肢腱反射低下
Ｂ．臨床所見、検査所見
１．成人発症で緩徐に進行性である。
２．発症者は男性であり、家族歴を有する。
３．アンドロゲン不全症候（女性化乳房、睾丸萎縮、女性様皮膚変化など）
４．針筋電図で高振幅電位などの神経原性変化を認める。
Ｃ．鑑別診断が出来ている。
Ｄ．遺伝子診断
アンドロゲン受容体遺伝子におけるCAGリピートの異常伸長
＜診断のカテゴリー＞
上記のＡ．Ｂ．Ｃ．を全て満たすもの又はＡとＤの両方を満たすものを球脊髄性筋萎縮症と診断する。
Ａ．神経所見：以下の神経所見(ア) (イ) (ウ) (エ)のうち２つ以上を示す。
(ア)球症状
(イ)下位運動ニューロン徴候
(ウ)手指振戦
(エ)四肢腱反射低下
Ｂ．臨床所見、検査所見
１．成人発症で緩徐に進行性である。
２．発症者は男性であり、家族歴を有する。
３．アンドロゲン不全症候（女性化乳房、睾丸萎縮、女性様皮膚変化など）
４．針筋電図で高振幅電位などの神経原性変化を認める。
Ｃ．鑑別診断が出来ている。
Ｄ．遺伝子診断
アンドロゲン受容体遺伝子におけるCAGリピートの異常伸長
＜診断のカテゴリー＞
上記のＡ．Ｂ．Ｃ．を全て満たすもの又はＡとＤの両方を満たすものを球脊髄性筋萎縮症と診断する。