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参考資料３ 診断基準等のアップデートの概要 (736 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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Ｂ．検査所見
生化学所見：尿中リジルピリジノリン／ヒドロキシリジルピリジノリン比上昇
Ｃ．遺伝学的検査
PLOD、FKBP14 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
９．脆弱角膜症候群（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．薄い角膜、破裂することもしないこともある（角膜中心部の厚さはしばしば<400μm）
２．早期発症進行性円錐角膜
３．早期発症進行性球状角膜
４．青色強膜
＜小基準＞
１．破裂の既往としての角膜摘出または角膜瘢痕
２．角膜間質の進行性欠損（特に角膜中心部）
３．強度近視、眼軸長は正常または中等度増加
４．網膜剥離
５．多発聾（しばしば伝音性・感音性両方の要素を有する混合性、進行性、しばしば高音部が低下）
６．張力に乏しい鼓膜
７．股関節弛緩型の異形成
８．乳児期の筋緊張低下（有する場合も軽度）
９．側彎
１０．細長い手指
１１．遠位関節の過可動
１２．扁平足、外反母趾
１３．手指の軽度拘縮（特に第５指）
１４．柔らかくベルベット状の皮膚、薄く透けた皮膚
Ｂ．遺伝学的検査
ZNF469、PRDM5 遺伝子等の病原性変異
生化学所見：尿中リジルピリジノリン／ヒドロキシリジルピリジノリン比上昇
Ｃ．遺伝学的検査
PLOD、FKBP14 遺伝子等の病原性変異
＜診断のカテゴリー＞
Definite１： A 症状のうち２つ以上を認め※、Ｂに該当する場合
Definite２： A 症状のうち２つ以上を認め※、C に該当する場合
※大基準、小基準のいずれの項目でも可とする。
９．脆弱角膜症候群（常染色体潜性遺伝（劣性遺伝））の診断基準
Definite を対象とする。
Ａ．症状
＜大基準＞
１．薄い角膜、破裂することもしないこともある（角膜中心部の厚さはしばしば<400μm）
２．早期発症進行性円錐角膜
３．早期発症進行性球状角膜
４．青色強膜
＜小基準＞
１．破裂の既往としての角膜摘出または角膜瘢痕
２．角膜間質の進行性欠損（特に角膜中心部）
３．強度近視、眼軸長は正常または中等度増加
４．網膜剥離
５．多発聾（しばしば伝音性・感音性両方の要素を有する混合性、進行性、しばしば高音部が低下）
６．張力に乏しい鼓膜
７．股関節弛緩型の異形成
８．乳児期の筋緊張低下（有する場合も軽度）
９．側彎
１０．細長い手指
１１．遠位関節の過可動
１２．扁平足、外反母趾
１３．手指の軽度拘縮（特に第５指）
１４．柔らかくベルベット状の皮膚、薄く透けた皮膚
Ｂ．遺伝学的検査
ZNF469、PRDM5 遺伝子等の病原性変異