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参考資料3 診断基準等のアップデートの概要 (974 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html
出典情報 厚生科学審議会・社会保障審議会(合同開催) 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会(第73回 11/26)社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会(第4回 11/26)(合同開催)《厚生労働省》
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CEP

UROS

UPⅠ>CPⅠ

CP,PP(ZP)

CPⅠ

UPⅠ,CPⅠ

EPP

FeC

肝障害により CPⅠ

PP(FP)

PP

PP(FP)

表 2.ポルフィリン症 の分 類 と特 徴 的 な生 化 学 的 所 見
XP:X-porphyrin peptide、FP:free protoporphyrin、ZP:zinc-protoporphyrin

分類

ポルフィリ 障害

尿中ポルフィリン

赤血球中

糞便中

血漿中

ン症病型 酵素

及びその前駆体

ポルフィリン

ポルフィリン

ポルフィリン

急 肝 AIP

HMBS

ALA, PBG

正常範囲内

正常範囲内

ALA、PBG

ADH

ALAD

ALA, UP, CPⅢ

PP

CP, PP

ALA, CPⅢ, PP

臓 VP
HCP

PPOX

CPⅢ, UPⅢ, ALA, PBG

正常範囲内

PP>CP, XP

CPⅢ, PP

CPOX

CPⅢ, ALA, PBG

正常範囲内

CPⅢ

CPⅢ

皮 型 PCT
HEP

UROD

UP, 7P

正常範囲内

CP>PP, isoCP

UP, 7P

UROD

UP, 7P

PP (FP, ZP)

isoCP

UP, PP(FP)