参考資料3 診断基準等のアップデートの概要 (974 ページ)
出典
公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会(合同開催) 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会(第73回 11/26)社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会(第4回 11/26)(合同開催)《厚生労働省》 |
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髄
型
CEP
UROS
UPⅠ>CPⅠ
CP,PP(ZP)
CPⅠ
UPⅠ,CPⅠ
EPP
FeC
肝障害により CPⅠ
PP(FP)
PP
PP(FP)
表 2.ポルフィリン症 の分 類 と特 徴 的 な生 化 学 的 所 見
XP:X-porphyrin peptide、FP:free protoporphyrin、ZP:zinc-protoporphyrin
分類
ポルフィリ 障害
尿中ポルフィリン
赤血球中
糞便中
血漿中
ン症病型 酵素
及びその前駆体
ポルフィリン
ポルフィリン
ポルフィリン
急 肝 AIP
HMBS
ALA, PBG
正常範囲内
正常範囲内
ALA、PBG
ADH
ALAD
ALA, UP, CPⅢ
PP
CP, PP
ALA, CPⅢ, PP
臓 VP
HCP
PPOX
CPⅢ, UPⅢ, ALA, PBG
正常範囲内
PP>CP, XP
CPⅢ, PP
CPOX
CPⅢ, ALA, PBG
正常範囲内
CPⅢ
CPⅢ
皮 型 PCT
HEP
UROD
UP, 7P
正常範囲内
CP>PP, isoCP
UP, 7P
UROD
UP, 7P
PP (FP, ZP)
isoCP
UP, PP(FP)
性